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Cuidados las 24 horas y sin terapias, así viven el confinamiento los niños con necesidades especiales

El coronavirus también está afectando a los padres que tienen hijos que necesitan cuidados especiales. Sergio tiene 11 años y una enfermedad rara, el síndrome de Dravet, que se manifiesta con crisis epilépticas que pueden desencadernarse debido a diferentes factores externos. Además, viene acompañado por problemas cognitivos y de movilidad. Para estos niños, el confinamiento […]

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Así es la lucha de Abril, la única persona enferma con SPG52 de España

Abril tenía diez meses cuando sus padres empezaron a ver que algo no iba bien. No lograba quedarse sentada, como otros niños mucho más pequeños. Tampoco gateaba y, de hecho, comenzó a hacerlo mucho más tarde de lo habitual. A los dos años no hablaba absolutamente nada y comenzó a experimentar algunos ataques epilépticos. Fueron […]

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Un niño salva su vida gracias a un injerto transgénico que reemplaza el 80% de su piel

Con apenas siete años, Álex (nombre ficticio) se enfrentaba a uno de esos problemas que ningún niño debería afrontar durante su infancia. El pequeño padecía desde su nacimiento una enfermedad rara, llamada epidermólisis ampollosa, causada por una única mutación en su ADN y que provoca la aparición de la popularmente denominada piel de mariposa. Desde […]

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«El caso Nadia no ha tenido un gran impacto sobre las enfermedades raras»

Isabel transmite optimismo y ganas de luchar a partes iguales. Al otro lado del teléfono, explica el palo que supuso descubrir que su hija recién nacida padecía una enfermedad rara. La pequeña sufre una patología de origen mitocondrial, causada por dos mutaciones en un gen. «Una de ellas no estaba registrada por la comunidad científica […]

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Cuando la luz se apaga

“Cuando dejé de leer el periódico o el momento en el que ya no veía la cara de mi hijo fueron instantes que dolieron”, explica Asier Olabarri, vicepresidente de la Asociación Retina Madrid y afectado de retinosis pigmentaria. Esta enfermedad rara es una patología degenerativa que afecta al sentido de la vista. “Es caprichosa, primero […]

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La solidaridad con las enfermedades raras no termina tras el caso Nadia

La historia de Nadia, la niña con tricotiodistrofia, despertó una ola de solidaridad sin precedentes. Durante los últimos cuatro años, su familia recaudó cerca de un millón de euros para financiar una supuesta operación genética a través del cerebro a la que se debía someter la niña en Houston. Sin embargo, las sospechas de Josu […]

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Cuando la grasa puede terminar matando: el síndrome de Niemann-Pick

Existen más de siete mil enfermedades raras conocidas. Su intrincado origen genético implica muchas veces que el peor enemigo de los pacientes sea su propio cuerpo. En el caso de la rara enfermedad de [Niemann-Pick](http://www.fnp.es/) este hecho cobra una especial relevancia. La gran mayoría de los afectados son niños. Y esto se debe al terrible […]

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La niña que le ganó la batalla al «monstruo»

Yanay contaba con dieciocho meses de vida cuando sus padres recibieron la fatal noticia. Su hija padecía un tipo de cáncer infantil poco frecuente. El diagnóstico (**Neuroblastoma** abdominal estadio 4 con *Nmyc* amplificado) auguraba los peores presagios para la niña. Tal y como relataba en el blog su progenitor, **Joaquín Molí**, la esperanza de supervivencia […]

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Mi enfermedad tiene tratamiento, pero cuesta 300.000 euros al año

«Fue como caer en un pozo». Así describe **Francisco Monfort**, presidente de la **Asociación Síndrome Hemolítico Urémico** (ASHUA), la situación que vivió hace una década con su hijo. El niño, que solo tenía tres años, pasó de encontrarse mal a que sus riñones se paralizaran por completo. En aquel septiembre de 2006, aunque ni familiares […]