Abril tenía diez meses cuando sus padres empezaron a ver que algo no iba bien. No lograba quedarse sentada, como otros niños mucho más pequeños. Tampoco gateaba y, de hecho, comenzó a hacerlo mucho más tarde de lo habitual. A los dos años no hablaba absolutamente nada y comenzó a experimentar algunos ataques epilépticos.
Fueron muchas las visitas a neurólogos y pediatras. Resonancias, TACs y un microarray, que mostró que tenía una cantidad normal de cromosomas, fueron algunas de las muchas pruebas a las que se sometió, día tras día, mes tras mes, año tras año. Nadie le daba un diagnóstico hasta que, finalmente, la respuesta llegó unos pocos días después de su tercer cumpleaños, cayendo sobre sus padres como un jarro de agua fría: la pequeña tenía Paraparesia Espástica del Tipo 52 (SPG52), una enfermedad de las catalogadas como ultra raras, que solo le ha sido diagnosticada a 8 niños en el mundo, siendo Abril la única en España.
Comienza la lucha de Abril
Diagnosticar una enfermedad tan poco común no es fácil. De hecho, según ha explicado a Hipertextual su padre, Jesús Merino, si finalmente pudieron saber cuál era fue gracias a la insistencia de la familia. “Nos decían que ponerle nombre al problema no iba a solucionar nada”, recuerda. “Pero nosotros decíamos que sí, que al menos sabríamos a qué atenernos y podríamos intentar buscar una solución”.
Fue así como, después de mucho esfuerzo y persistencia, lograron que le realizaran una secuenciación del exoma, una prueba genética consistente en determinar si todos los “ladrillitos” que componen una región concreta del ADN están dispuestos correctamente. Pero en su caso no lo estaban. Abril poseía una mutación en uno de los genes de su cromosoma 14, el AP4S1. Se trata de una enfermedad de herencia recesiva, lo cual significa que es necesario que tanto la copia que procede del padre como la que procede de la madre sean “defectuosas” para que se manifieste. Sus dos progenitores transmitieron a la pequeña esa copia, pero tenían también una sana, por lo que no están enfermos, como tampoco lo está su hija mayor, Ariadna.
Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa, cuyos síntomas principales son un déficit cognitivo entre moderado y severo, falta del habla, posibles ataques epilépticos y espasticidad progresiva en el tren inferior (las piernas). Por este último motivo, con el tiempo empiezan a padecer dolor en las piernas y se le deben administrar inyecciones de toxina botulínica, cuya función es relajar el músculo, para evitar que se quede rígido. Por desgracia, eso no llega a ser suficiente, por lo que esa rigidez va cada vez a más y los niños terminan necesitando una silla de ruedas.
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Todos estos son los síntomas que se conocen. No obstante, al haber tan pocos casos y ser todos tan pequeños, no es posible conocer su evolución pasado un tiempo. “Esta enfermedad se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral, por lo que es posible que haya muchos casos que no se han detectado correctamente”, narra Jesús. “De los que se conocen, el mayor tiene nueve años, por lo que no es posible saber cómo cursará la enfermedad más allá de esa edad. No podemos saber si desarrollará problemas respiratorios o de corazón o cualquiera de los trastornos metabólicos que también te preocupan como padre”.
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En el día a día de Abril son muy importantes las terapias a las que asiste para intentar ralentizar la evolución de los síntomas. “Actualmente asiste a fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional y equinoterapia”, cuenta su padre al otro lado del teléfono. “Va a empezar también a ir a Therasuit”. Esa última es una terapia consistente en el uso de un traje terapéutico, compuesto por un gorrito, una chaqueta, un pantalón, unas rodilleras y unos zapatos, conectados entre sí a través de unas correas ajustables y un sistema elástico, que ayudan al paciente a mantener una postura adecuada.
Todas estas terapias le están ayudando mucho, pero no son suficientes. Sus padres, como es lógico, desean curarla o al menos detener la evolución de su enfermedad. Para ello es necesaria mucha investigación; pero, por desgracia, las enfermedades raras, y más aún las ultra raras, a veces no disponen de la suficiente financiación. Por eso, han sido ellos mismos los que se han puesto en contacto con investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona, que han visto posible el estudio de una terapia génica que ayude a frenar la enfermedad. “No sería posible revertirla”, advierte Jesús. “Sin embargo, podría llegar al menos a frenar su evolución y quedarse como está. Esto indicaría que toda la terapia que está recibiendo, todo lo que estamos trabajando con ella, ha tenido sus frutos”.
El padre insiste en que son conscientes de que la niña nunca llegará a ser independiente, que siempre vivirá con ellos, pero si pudieran llegar a desarrollar una terapia adecuada, que detuviera la enfermedad, al menos podría hacerlo con una mejor calidad de vida.
La terapia génica es una técnica consistente en introducir en las células del paciente una copia sana del gen defectuoso que ha dado lugar a su enfermedad. Esto puede hacerse de muchas formas, aunque una de las más estudiadas, y la que más posibilidades tendría de dar buenos resultados con Abril, es la que utiliza como “medio de transporte” del gen un virus, al que previamente se le han eliminado los genes que le confieren su capacidad infecciosa y patógena. Así, se aprovecha su habilidad para introducirse en las células humanas, de modo que pueda llevar hasta ellas ese “trocito” de ADN sano.
Se trata de un procedimiento muy experimental, que se ha realizado en unos pocos ensayos clínicos para otras enfermedades. Por eso, es necesario investigarlo adecuadamente primero en ratones. Y es aquí donde entra en juego “La lucha de Abril”.
Raro no significa invisible
No hace ni un año que la familia de Abril recibió el diagnóstico. Una vez superado el mazazo inicial, se pusieron manos a la obra en busca de algún científico dentro de España que estuviera dispuesto a ayudarles.
Así fue como contactaron con investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital Vall d’Hebron, de la misma ciudad. Tenían científicos dispuestos a ayudarles, pero necesitaban financiación, por lo que decidieron constituir una asociación: “La lucha de Abril”.
“Las terapias las pagamos nosotros de nuestro bolsillo, todo lo que entra a través de la asociación va al proyecto con la UAB”, aclara Merino. “Además, queremos ser transparentes en todo momento y que las personas que colaboren sepan a dónde irá su dinero”.
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Por otro lado, próximamente firmarán un acuerdo con la Fundación de esta universidad, que se encargará de recoger fondos directamente. “Desgraciadamente, algunas personas han mentido y estafado con el tema de las enfermedades raras y eso lo hemos pagado todos”, lamenta el papá de Abril. “Por eso es bueno que intervenga directamente la universidad, pues aporta más fiabilidad para las personas que quieran ayudar”.
Mientras tanto, en su página web están recogiendo fondos de diferentes formas, desde la venta de productos solidarios hasta la organización de eventos. También cuentan con una página de teaming, en la que se puede donar un euro mensual, y un número de cuenta. Mientras tanto, comparten la evolución de su lucha en sus redes sociales, Twitter e Instagram.
Su intención es ir paso a paso. “De momento tenemos que recaudar para empezar con la prueba de concepto”.
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En total el procedimiento completo requeriría alrededor de un millón de euros, por lo que todavía queda mucho por andar.
Las enfermedades como la de esta niña son raras, pero no invisibles. La sonrisa de Abril mientras juega con su hermana no es invisible, el esfuerzo de sus padres por sacarla adelante no es invisible, como tampoco lo es el del resto de enfermos y familiares que luchan cada día para que su afección reciba la consideración que merece. La lucha de Abril es la de muchas personas en el mundo. La primera batalla que se debe vencer es la de darla a conocer. Esa ya la tienen casi conseguida, pero todavía queda mucha contienda por delante. La sociedad y, por supuesto, la ciencia son aliados imprescindibles. Solo con ellos, con nosotros, pueden llegar a ganarla.