– Feb 28, 2019, 12:00 (CET)

Cómo convivir con una enfermedad rara: el día a día de una niña con síndrome de Dravet

Cuando la hija de Vanessa desarrolló su primera crisis, se achacó al cuadro de fiebre que estaba atravesando en ese momento. Sin embargo, más tarde se le diagnosticó síndrome de Dravet, una enfermedad rara que sufren unas 200 personas en toda España.

La hija de Vanessa cumple cuatro años este sábado y padece el síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente que se ha diagnosticado correctamente a unas 200 personas en España. La hija de Vanessa no es la única con una extraña dolencia: hay más de 3 millones de personas en España que tienen una enfermedad rara, según los datos de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER).

Cuando la pequeña tuvo la primera crisis, los médicos dijeron que era normal porque presentaba un cuadro infeccioso, fiebre y convulsiones, que se achacaron a la alta temperatura de ella. Sin embargo, no era así. Este síndrome se caracteriza principalmente por crisis convulsivas, tal y como comenta Vanessa a Hipertextual. "Cuando un paciente desarrolla dos o tres crisis convulsivas, entonces se le empieza a tratar como si fuese epiléptico", explica. Así pues, los niños con Dravet crecen con estas crisis y, a partir de los dos o tres años, ya no aparecen exclusivamente con la fiebre sino que pueden aparecer en cualquier momento, "ya sea por un cambio de temperatura, por emociones, por fotosensibilidad...", enumera esta madre. "Se desconoce por qué pasa esto, pero aparecen de golpe", indica. "De repente, por cansancio o por un cambio de temperatura, por la emoción, por ruido... Mil factores externos pueden desencadenarles crisis convulsivas".

Las convulsiones son prolongadas y pueden durar hasta 20 minutos. Aunque al principio los niños presentan un desarrollo cognitivo dentro de lo normal, cuando comienzan las crisis todo cambia y aparecen problemas: "Cuando ya tienes controlado el tema de las crisis y sabes reaccionar ante ellas dándole su medicación de rescate, vienen todos los demás problemas", explica. Es en este momento cuando empiezan los problemas cognitivos, por ejemplo el habla se ve muy afectada, "va a cumplir cuatro años y no habla, tiene un vocabulario de 20 palabras, la comprensión sí que está bastante bien, pero no puede expresar", comenta Vanessa.

Y también están los problemas de conducta y movilidad. "Es muy difícil mantenerla en un sitio con mucha gente, por ejemplo le agobia mucho ir a un centro comercial, así que intentamos no ir", explica. La hija de Vanessa "todavía va en carrito" porque "no puede caminar distancias muy largas ya que tiene mucha ataxia", es decir, sus movimientos están descoordinados. "Lleva unas férulas en las piernas para intentar ayudarla, pero es paliativo", añade. "Cuando está bien, hacemos vida normal. Cuando no, toca cuidarla mucho y darle muchos mimos", comenta.

El síndrome de Dravet tiene asociado un 20% riesgo de muerte súbita, según explica Vanessa, que además es la delegada de la Fundación Síndrome de Dravet en Cataluña. "Cada vez que tiene una crisis se nos para el corazón", cuenta. La niña, añade, ha estado en parada respiratoria cuatro veces y ha tenido que ser reanimada. "Y ha estado cinco veces en la UCI", señala.

Mutación genética

Solo en Cataluña hay 23 casos de síndrome de Dravet. Vanessa, como delegada, se encarga de dar toda la información a las nuevas familias. Por eso sabe de primera mano que hay casos que tardan en diagnosticarse: "Hace poco, en Valencia, entró una familia con un hijo de 21 años que tiene Dravet". Su hija ha tenido la "gran suerte" de que la neuróloga que la atiende ya conocía el síndrome.

¿Qué se sabe de esta enfermedad? Se sabe que es una mutación genética. Hay dos tipos de mutaciones que pueden provocar el Dravet, por un lado la alteración del gen SCN1A, que son el "80% de los casos", señala Vanessa como delegada de la fundación de este síndrome. Mientras que el "20% restante", del que forma parte su hija, no tiene este gen mutado, pero la mutación se encuentra en algún gen relacionado con los canales del sodio. Todavía no se sabe qué gen tiene mutado la hija de Vanessa, aunque en principio no es el SCN1A. "En la primera prueba salió como que no estaba mutado, pero también hay falsos negativos", señala.

Ahora están esperando que lleguen los resultados de una prueba en la que se han analizado más genes. En este análisis "se va a ver, también, si se trata de una mutación nueva o es heredada". "Su padre o yo podemos ser portadores y no haber desarrollado la enfermedad, pero ella haberla heredado y desarrollado", explica. Sin embargo, este no parece ser el caso de la pequeña, que tiene más posibilidades de que se trate de una mutación nueva ya que el otro hijo de Vanessa "está totalmente sano".

Sin cura

La neuróloga que sigue a la pequeña ya conocía el síndrome de Dravet, así que, aunque las pruebas de la mutación genética del gen SCN1A no salieran positivas, "el tipo de crisis y el desarrollo tanto cognitivo como motriz que la niña estaba empezando a desarrollar le hicieron sospechar de esta enfermedad". Aunque no se dio desde el principio con el diagnóstico, a la niña sí se le empezó a administrar la medicación que se le da a los pacientes con Dravet, ya que "hay muchos antiepilépticos que están contraindicados para el Dravet porque afectan todavía más al canal del sodio y hacen un efecto rebote". "Si tú le das un antiepiléptico le puede parar la crisis, pero cuando vuelve es el triple de fuerte", explica.

El tratamiento no cura las crisis, simplemente es "paliativo" y trata los síntomas; es decir, es para intentar alargar el periodo entre crisis, para que se reduzcan los tiempos de las convulsiones e, incluso, algunos "pueden mejorar un poco cognitivamente, pero no son curativos para nada". "Todos nuestros niños toman una mezcla de diferentes fármacos que suelen ser Depakine, Noiafrent, Topamax o Diacomit", indica Vanessa. "Normalmente hacen una combinación de estos cuatro, pero son paliativos, no son una cura".

En cuanto a investigación, se ha avanzado mucho en los últimos años; pues, según palabras de la madre entrevistada, "el Dravet hace cada vez más ruido". Gracias a esto cuentan con dos fármacos muy prometedores en ensayo clínico: el Epidiolex (cannabidiol) y la fenfluaramina. El primero ya se ha aprobado en Estados Unidos y se calcula que en España se comercializará a finales de este año o principios del próximo. La fenfluaramina tardará un poco más, porque será necesario que la Agencia Española del Medicamento "dé el visto bueno". De cualquier modo, ambos están dando ya muy buenos resultados en ensayos clínicos. "No es la cura definitiva, pues los participantes de los ensayos siguieron teniendo crisis, pero sí que han mejorado mucho a nivel de cognición".

Por otro lado, el futuro del tratamiento de esta enfermedad está en la terapia génica, ya que "se sabe dónde está la causa a nivel genético y cómo atacarla". Aunque para otras enfermedades ya se ha probado en humanos, en el caso del síndrome de Dravet se encuentra aún en las primeras fases. "De momento se está probando en ratones, con muy buenos resultados", puntualiza Vanessa. "Si todo va bien, después se comenzará a reclutar pacientes, que deben cumplir unos requisitos muy concretos, como un mínimo de crisis al mes o una franja de edad determinada". A continuación se pasaría a otra fase, en la que se analiza la posible toxicidad del tratamiento y, después, se comenzarían los procedimientos necesarios para su comercialización. "De momento no tenemos fecha, aunque creemos que en cuestión de cinco años se podrían empezar las fases con pacientes, por lo que quizás en ocho años ya contemos con este tratamiento".