Isabel transmite optimismo y ganas de luchar a partes iguales. Al otro lado del teléfono, explica el palo que supuso descubrir que su hija recién nacida padecía una enfermedad rara. La pequeña sufre una patología de origen mitocondrial, causada por dos mutaciones en un gen. "Una de ellas no estaba registrada por la comunidad científica y, respecto a la otra, ningún niño había sobrevivido más de cinco años", explica a Hipertextual. Su hija, Mencía, es a día de hoy la única superviviente que se conoce. Sus padres se prometieron aportar su granito de arena para que la ciencia avance un poco más rápido. "No podíamos estar de brazos cruzados", dice.

Así fue como nació la Fundación Mencía, una entidad que tiene como objetivo promover la investigación en enfermedades raras. "Contamos con un patronato y un comité científico con especialistas en Genética, Neuropediatría y Bioquímica. Son ellos los que deciden a qué iniciativa va el dinero y qué grupos llevan a cabo los proyectos científicos con las donaciones que recaudamos. Por nosotros no pasa absolutamente nada", explica Isabel Lavín a Hipertextual. "Mi mayor motivación es curar a mi hija y a apoyar a las personas con enfermedades raras", destaca por teléfono. Unos objetivos que se tambalearon con el estallido del caso Nadia.

El papel crucial de la investigación

Fernando y Marga, los padres de Nadia Nerea, habían impulsado diversas campañas mediáticas durante años para recaudar fondos con el fin de tratar a su hija, afectada de tricotiodistrofia, una enfermedad poco frecuente. Su último empeño comenzó a finales de noviembre, cuando pedían miles de euros para que la menor se sometiera a una operación genética a través del cerebro en Houston. Sin embargo, las sospechas del sociólogo Josu Mezo en su blog Mala Prensa y sendas investigaciones realizadas por Hipertextual y El País destaparon que la historia estaba plagada de falsedades e inverosimilitudes. La principal estafada era la niña, ya que no existía ninguna terapia en Houston para su enfermedad. Pero las familias de pacientes con enfermedades raras temieron que los efectos colaterales tuvieran un impacto perjudicial sobre su lucha diaria.

"Al principio sí pensé que nos iba a afectar. Al fin y al cabo somos una Fundación reciente y teníamos mucha confianza en la Navidad", asegura Isabel. "Pero las noticias explosivas duran lo que duran. El lado bueno es que, a raíz del caso Nadia, las enfermedades raras han tenido más eco en los medios. Salió esta polémica, sí, pero al mismo tiempo entrevistaban a diez familias que explicaban que era solo una excepción. Lo último que se nos ocurre es utilizar a nuestro hijo para lucrarnos, luchamos cada día para que se recuperen", sostiene la impulsora de la Fundación Mencía.

Una opinión en la que coincide Cristina Díaz del Cerro, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL). "Ha tenido muy poco impacto, al final las noticias que se publicaron eran tan graves que parece que lo de menos es que tuviese una enfermedad rara", opina. Díaz del Cerro es mamá de Candela, una niña de cuatro años que padece el síndrome de microdeleción 2q37. Solo se han documentado un centenar de casos de esta patología minoritaria en todo el mundo, una cifra similar al número de personas diagnosticadas con tricotiodistrofia, el trastorno poco frecuente que padece Nadia. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, las asociaciones han querido destacar el papel crucial que juega la ciencia. "La principal reivindicación es la investigación de manera coordinada: sin ella no hay diagnóstico, ni tratamiento, ni pronóstico", sostiene Díaz del Cerro. "Lamentablemente los proyectos científicos los sustentamos desde las asociaciones, ya que el Estado aporta muy poco. Necesitamos a la sociedad para que se sigan promoviendo estudios", afirma.

enfermedades raras
Fuente: Pexels.

"Me gustaría pensar que la única parte positiva del mayúsculo engaño que padecimos con el caso de Nadia haya sido que la sociedad es ahora más consciente de los cauces y las estrategias adecuados para donar para la investigación en enfermedades raras", sostiene por su parte el Dr. Lluís Montoliu, científico del Centro Nacional de Biotecnología. Los estudios sobre estas patologías poco frecuentes son, a su juicio, "necesarios e importantísimos", pero deben canalizarse "con preferencia a fundaciones, asociaciones e instituciones sin ánimo de lucro" y tienen que ser "muy claros" respecto al destino de los fondos recaudados. Algo que no sucedió en el caso de la familia de la menor, cuya truculenta historia de falsedades e inverosimilitudes generó una oleada de solidaridad sin precedentes. Según las estimaciones de los Mossos d'Esquadra, sus padres lograron recaudar cerca de un millón de euros en donaciones, una quinta parte del presupuesto anual asignado por el Instituto de Salud Carlos III al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

"La ciencia nos beneficia a todos", recalca la presidenta de AERSCYL. "Nunca sabes cuándo te va a tocar un caso de estos. Además, en investigación está todo relacionado: si estudiamos una enfermedad rara, podremos saber más sobre patologías comunes", opina por su parte Lavín. "Invertir en ciencia es apoyar a toda la sociedad", explica la impulsora de la Fundación Mencía. Cristina Díaz del Cerro también comparte esta opinión, al recalcar que "el beneficio no va ir solo hacia las enfermedades raras, sino también a otras patologías como el cáncer". Las familias reclaman en una fecha como hoy mayor concienciación, impulsada en los últimos tiempos gracias al apoyo que les brinda la reina Letizia. Pero las entidades también destacan otros requerimientos para apoyar a los pacientes. "Necesitamos mayor coordinación entre los profesionales y las Comunidades Autónomas, más acceso a medicamentos huérfanos, más ayudas sociales y apoyo educativo, mayor formación en enfermedades raras... la lista es infinita", sostiene Díaz del Cerro.

"Quiero pensar que, tras el alboroto y el estropicio causado por los padres de Nadia, la sociedad española seguirá siendo solidaria y sensible al apoyo necesario a la investigación en enfermedades raras", comenta Montoliu, que también trabaja como coordinador del área de Patología Neurosensorial del CIBERER. A su juicio, el desánimo y el enfado inicial que produjo el caso pudo ser contrarrestado por "la salida en tromba de muchas asociaciones legítimas y científicos". Mientras los padres de Nadia continúan siendo investigados por un supuesto delito de estafa y otros delitos de carácter sexual, las asociaciones que agrupan a los afectados por patologías poco frecuentes consideran el caso como una terrible anécdota que prefieren dejar atrás. Su trabajo y lucha diaria centran todos sus esfuerzos, con el fin de impulsar la investigación y avanzar en el tratamiento y el diagnóstico de trastornos olvidados.