A principios de septiembre, TEDxMadrid organizó una jornada enfocada en el progreso de la humanidad. Dentro del plantel de ponentes se encontraba Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), que explicó la necesidad de emplear modelos animales para estudiar enfermedades y la importancia del sistema CRISPR-Cas9 para realizar este tipo de estudios.
Durante su charla en TEDxMadrid Subtract, Montoliu comparó la investigación que se realiza sobre el genoma para entender para qué sirven cada uno de los genes con la comprensión del funcionamiento de un motor. "Podemos quitar pieza a pieza y saber si sigue funcionando [el motor]", comentó el científico del CNB-CSIC. Siguiendo la metáfora automovilística, no será lo mismo eliminar un pequeño tornillo que retirar la cadena de distribución: su importancia en el funcionamiento del coche es diferente.
Lo mismo sucede en nuestro ADN. Los investigadores pueden quitar gen a gen en animales de experimentación para comprobar cuál es su función en el organismo, una tarea para la que la herramienta de edición genómica está siendo sumamente útil. Por ejemplo, según decía Lluís Montoliu, "si se quita un gen que tiene que ver con el control de la saciedad, el ratón come de forma indefinida, igual que ocurre en muchos casos de obesidad". Otro caso sería alterar los genes que le 'dicen' a los glóbulos blancos cómo dividirse, en esa situación se podrían estudiar algunos tipos de cáncer como las leucemias.
Durante la ponencia en TEDxMadrid, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología recalcó que "todos tenemos algunas de estas variaciones, todos nosotros somos mutantes". Por fortuna, cada uno de nosotros porta alguna variación genética, que no tiene por qué ser necesariamente algo negativa. Las diferentes posibilidades que existen en nuestro ADN explican también la enorme variabilidad que existe en los seres vivos en general, y en la especie humana en particular.
"Estas mutaciones difícilmente las vemos", recordó Montoliu, aunque en algunos casos sí pueden tener consecuencias observables, como ocurre con la propensión a tener el colesterol alto —si se determina en un análisis de sangre— o con los cambios genéticos que producen modificaciones en el color del cabello. Su grupo de investigación del CNB-CSIC trabaja en el estudio de las bases moleculares del albinismo, una condición genética producida por la carencia o reducción de melanina, el pigmento que da color a nuestra piel, pelo u ojos. Los científicos aplican CRISPR-Cas9 precisamente para desarrollar modelos animales con los que entender mejor esta enfermedad rara, que afecta a una de cada 17.000 personas en Europa.
