"El albinismo es un ejemplo de que no siempre lo que se ve es lo relevante", explica el Dr. Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB). Históricamente las personas albinas se caracterizaban por una pérdida de pigmentación (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Sin embargo, esto no siempre ocurre así. Y es que según comenta Montoliu a Hipertextual, el diagnóstico del albinismo se realiza a través del criterio que comparten todos los afectados por esta condición genética: las alteraciones visuales.

Las personas albinas presentan una reducida agudeza visual y visión nocturna, además de ser incapaces de ver en tres dimensionesLos individuos albinos "no tienen fóvea", sostiene el investigador del CNB. La carencia de la zona central de la retina es un inconveniente importante, dado que nos permite "centrar la atención". En otras palabras, las personas que nacen con albinismo solo disponen de la retina periférica, lo que provoca que padezcan síntomas como la falta de agudeza visual, reducida visión nocturna o en penumbra y la incapacidad de poder ver en tres dimensiones. Al carecer de visión tridimensional, señala Montoliu, no cuentan con percepción de profundidad. "Por ejemplo, no sabes lo que está cerca o lejos. Tampoco diferencias una mancha negra de un agujero de diez metros", explica el científico.

Los problemas que no se ven

Como apunta el Dr. Rubén Pascual, responsable de la sección de Oftalmología infantil y Estrabismo en el Hospital San Pedro en Logroño y autor del blog Ocularis, los especialistas deben establecer primero el diagnóstico de las complicaciones asociadas al albinismo. Entre otras, destacan la fotofobia, el nistagmus y los problemas de retina ya mencionados. "Suelen ser casos donde a nivel puramente médico no podemos solucionar demasiado", lamenta Pascual.

Los problemas visuales asociados al albinismo hacen que en la mayoría de casos cumplan con los requisitos de ceguera legalEn el caso de niños albinos, los oftalmólogos intentan corregir con gafas los problemas de discapacidad visual y hacer un seguimiento cercano. Es decir, "ponérselo fácil", aclara a este medio. El objetivo es que desarrollen su potencia visual, que en bastantes casos es "escasa".

Mediante el uso de gafas de sol para la fotofobia o la visita a centros optométricos que les proporcionen gafas telescópicas, los expertos tratan de mejorar su calidad de vida ya que, en general, "no hay un tratamiento médico satisfactorio".

Por ello se debe "minimizar en lo posible el problema y aprovechar la visión que tienen mediante ayudas ópticas, optométricas u ocupacionales". Montoliu y Pascual coinciden en que las personas con albinismo suelen cumplir los requisitos de ceguera legal, por lo que entidades como la ONCE facilitan los entrenamientos y ayuda adecuados. Según nos explica Mónica Puerto, presidenta de la asociación ALBA, "la vida de los albinos es como la de cualquier persona, con la excepción que deben utilizar cremas y protección solar y cuidar sus problemas visuales".

Los albinos "no se reconocen como enfermos y tienen toda la razón", según el Dr. Montoliu. El científico, que lleva veinte años investigando en este tema, explica en su página web que "las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad".

El albinismo es una condición genética relacionada con mutaciones en al menos dieciocho genesAlteraciones en diversos genes -se han documentado mutaciones asociadas en dieciocho fragmentos de nuestro genoma- se han relacionados con los dos tipos principales de albinismo. El albinismo oculocutáneo (OCA) es más frecuente que el albinismo ocular (OA), y ambos se diferencian según que la reducción o carencia de melanina afecte a la piel, al pelo y a los ojos o principalmente a los ojos, respectivamente. En el segundo caso, como señala Montoliu a este medio, las personas "pasan desapercibidas por la calle". El albinismo ocular se produce además por cambios genéticos en el cromosoma X, por lo que es más frecuente que los hombres manifiesten la condición albina y que las mujeres sean transmisoras. Ellas, al tener dos cromosomas X, deberían tener mutación en ambos para desarrollar la pérdida o carencia de pigmento, mientras que los varones solo necesitan un cambio genético en su único cromosoma X para manifestar el albinismo.

Los diferentes tipos de albinismo también condicionan su nivel de agudeza visual. Puerto señala a Hipertextual que en la mayoría de casos de albinismo oculocutáneo, la agudeza visual es menor al 10% por lo que están incluidos en el límite de ceguera legal y pueden recibir ayudas de entidades como la ONCE. En el albinismo ocular no siempre sucede lo mismo, aclara la presidenta de ALBA a este medio. Pero los niños albinos también sufren problemas de espalda, puesto que al no ver correctamente van curvándose poco a poco para acercarse a lo que están leyendo. Por ello muchas veces requieren de puestos especiales de estudio. "En la Generalitat Valenciana contamos con ayudas para esto", apunta Mónica Puerto.

1 de cada 17.000 personas es albina

Al ser preguntado sobre la posibilidad de que exista un infradiagnóstico, Lluís Montoliu afirma tajantemente que "por supuesto lo ha habido". Si aparece el albinismo en un recién nacido, la familia acude a diagnosticarse y, de repente, aparece una sorpresa. "En muchos casos se sabía que el abuelo no veía bien y le ponían unas gafas de culo de vaso", comenta el científico, cuando en realidad manifestaba albinismo ocular no detectado por aquel entonces. El no haber diagnosticado a tiempo esa condición hace que la mutación se transmitiera hasta llegar al nieto.

En Europa la proporción de albinismo es de 1 de cada 17.000 personas, una tasa que se reduce a 1 de cada 1.500 individuos en ÁfricaEn ese sentido, en palabras del investigador, "una de cada cincuenta personas es portadora de alguna mutación asociada a albinismo. Si pensamos en la formación de parejas al azar y multiplicamos las frecuencias, en una de cada 2.500 parejas pueden coincidir mutaciones asociadas a esta condición". El albinismo es recesivo; es decir, solo el 25% de los hijos de estas relaciones nacerán siendo albinos. Por ello, según estas estimaciones, una de cada 10.000 personas presentará una menor o nula cantidad de pigmento, una tasa que nos acerca a la proporción que se observa en Europa, donde 1 de cada 17.000 individuos es albino, por lo que la condición está incluida dentro del listado de enfermedades raras. En México, según datos de la Organización Latinoamericana de Albinismo, la tasa asciende a una de cada 50.000 personas.

En África, sin embargo, la relación se reduce a una de cada 1.500-2.500 personas. "Es algo artificial causado por la persecución y el rechazo", comenta Montoliu. "Uno de los mecanismos de respuesta es agruparse y formar guetos, teniendo hijos entre ellos. La genética viene detrás y entonces estas comunidades perpetúan la presencia de alelos mutantes", añade. El problema, por desgracia, es que en el continente africano cuentan con un menor acceso a medidas de protección que en Europa. "No es que haya mayor riesgo de cáncer", sostiene el científico del Centro Nacional de Biotecnología. Sin protección solar, ropa o cremas adecuadas, los albinos se queman y estas quemaduras se van ulcerando. Al final estas heridas, que no se curan, dan lugar a un carcinoma de piel que progresa lentamente hasta provocar una metástasis. Por ello la esperanza de vida de las personas con albinismo en África también es menor. "Mueren a los 30-40 años", lamenta Montoliu.

"Sufren persecuciones por ritos y magia en África, parece la Edad Media", lamenta el investigador Lluís MontoliuLa falta de medidas de prevención y protección no es el único problema de los albinos en este continente. "Sufren persecución por ritos y magia, parece la Edad Media", cuenta el investigador a Hipertextual. "A veces desde el mundo occidental pensamos que es una leyenda urbana, pero en países como Tanzania estas comunidades están muy perseguidas, los niños son raptados y se amputan sus miembros para venderlos en el mercado negro. De lo bruto que es uno llega a pensar que no es cierto", reflexiona Montoliu. Estas terribles prácticas, contrarias a los derechos humanos y a la dignidad de estas personas, llevó a Naciones Unidas a declarar el 13 de junio como Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo.

La falta de información sigue siendo un problema

El Dr. Richard King, de la Universidad de Minnesota, suele repetir "que el peor día para un niño que nace albino es, precisamente, la fecha de su nacimiento". "A partir de ahí o se mantiene igual o mejora", añade el Dr. Lluís Montoliu. Pero la falta de información sigue siendo un problema para muchas familias. Por eso en 2005 el mensaje de un padre de un recién nacido con albinismo impulsó a este científico a promover la divulgación de una manifestación que llevaba estudiando desde los noventa. Un año después se creó ALBA, la asociación de ayuda a personas con albinismo, que ha impulsado proyectos de difusión e integración social.

La tecnología CRISPR-Cas9 puede ayudar en el tratamiento de las enfermedades raras, también en el caso de albinismoLo que sí tiene claro Montoliu es que la situación ha mejorado en los últimos años. "Ahora nos congratulamos, pero costó mucho", apunta. Y es que la falta de financiación y atención a la investigación lastró el conocimiento sobre enfermedades raras en general, y sobre albinismo en particular. La creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es, según el científico del CNB, "una de las mejores iniciativas del Instituto de Salud Carlos III". El trabajo de Montoliu, junto a Ángel Carracedo (Universidad de Santiago de Compostela) y Carmen Ayuso (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz), ha servido para crear el albinochip, que permite cribar la presencia de mutaciones relacionadas con el albinismo.

A pesar de estos avances, Mónica Puerto comenta a este medio que las personas albinas padecen los mismos problemas que otros pacientes con enfermedades raras. La falta de especialistas o centros de referencia sigue siendo una reivindicación constante de estos colectivos. De forma paralela, otros investigadores tratan de buscar nuevos tratamientos contra este tipo de condiciones, mediante el uso de estrategias como el reposicionamiento de fármacos. "En enfermedades raras y albinismo no va a haber un desarrollo terapéutico universal", comenta Montoliu, quien cree que "con el sistema CRISPR-CAS9 se abre una posibilidad real". El próximo mes de abril se debatirá en Milán, coincidiendo con el Día Europeo del Albinismo, el futuro de esta condición y las vías para abordarla desde la medicina. "Soy muy optimista", concluye.