Un equipo de científicos ha descubierto el motivo por el que una familia italiana presentaba una sensibilidad mucho menor de lo normal al dolor. Su caso fue presentado inicialmente en la revista Molecular Pain, donde los investigadores dieron a conocer la curiosa historia de una mujer de 78 años, sus dos hijas y sus nietos, que en diferentes grados y formas son incapaces de sentir dolor, sudar o notar la fiebre.
En ocasiones, los afectados habían llegado incluso a sufrir fracturas óseas en brazos y piernas o heridas en la piel sin poder discernir el dolor habitual asociado a este tipo de trastornos. Su problema había sido hasta ahora un misterio, pero una reciente investigación publicada en Brain ha revelado el secreto familiar.
El síndrome de Marsilis
El caso de los Marsilis, único en el mundo, ha dado pie a una nueva enfermedad, el síndrome de Marsilis. "Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin sentir ningún dolor. Pero tienen una densidad normal de fibras nerviosas intraepidérmicas, lo que significa que sus nervios están allí, simplemente no funcionan como deberían. Estamos trabajando para comprender mejor por qué no sienten mucho dolor, para ver si podría ayudarnos a encontrar nuevos tratamientos para aliviar estos síntomas", explica James Cox, del University College of London y autor principal del estudio.
Los científicos han resuelto el misterio gracias a la aplicación de la secuenciación del ADN, que les ha permitido identificar una mutación que se relacionaría con la insensibilidad al dolor que padecen. El error detectado se ha observado en el gen ZFHX2, que codifica una proteína que se activa normalmente en las neuronas sensoriales. La mutación altera una parte de la secuencia proteica que se conserva en especies tan diversas como ratones y ranas, lo que da una pista de la importante función biológica que tendría esta molécula.
Posteriormente, el equipo de Cox realizó diversos ensayos con modelos animales para verificar que la proteína efectivamente tiene relación con la sensibilidad al dolor. Los investigadores compararon diferentes grupos de ratones, en los que habían suprimido el gen ZFHX2, para determinar si los roedores eran más o menos insensibles. Aquellos animales que no presentaban la secuencia genética correcta parecían más insensibles al dolor y a la temperatura. Su trabajo abre la puerta al desarrollo de nuevos medicamentos que sirvan como analgésicos, los fármacos que se emplean habitualmente para aliviar el dolor.
En la actualidad, el dolor se define como "una experiencia sensorial y emocional desagradable", que puede estar relacionada con un daño tisular, real o potencial. La familia italiana de los Marsilis padece una enfermedad hereditaria llamada hipoalgesia congénita, una condición por la que los afectados muestran una sensibilidad disminuida al estímulo nociceptivo, según explica el anestesiólogo Francisco López Timoneda. Aunque no es la primera vez que se identifican mutaciones relacionadas con esta patología, el error genético que da pie a la enfermedad de Marsilis es único en el mundo y, por tanto, hasta la fecha no se había detectado qué cambio sucedía en su genoma.