Una mujer que no siente dolor, ni miedo ni ansiedad se ha convertido en un importante objetivo de estudio para la ciencia. Son muchas las personas que no sienten dolor. Incluso hay algunas enfermedades que tienen este fenómeno entre sus síntomas. Y de hecho suele ser algo malo, pues el dolor no deja de ser una señal de alarma de que algo no va bien. Si, por ejemplo, no sentimos dolor al poner la mano en el fuego, puede que no la apartemos y sigamos quemándonos. Aun así, esta mujer que no siente dolor, llamada Jo Cameron, es muy interesante por otros muchos motivos.
Tampoco suele sentir miedo ni ansiedad y se ha visto que tiene una gran capacidad para cicatrizar las heridas. Como la mujer española que se hizo famosa por tener una gran capacidad de recuperación del cáncer, Jo, que vive en Escocia, ha llamado la atención de muchos científicos.
Varios de ellos, procedentes del University College de Londres (UCL), han llevado a cabo un estudio en el que cuentan cómo han analizado los genes que han llevado a esta mujer a tener ese superpoder. No solo es útil para ella. También podría ser muy interesante para el desarrollo de tratamientos analgésicos y ansiolíticos, así como para medicamentos para acelerar la curación de determinadas lesiones. De momento, esto no ha hecho más que empezar, pero ya se han encontrado varios genes involucrados, que tienen mucho que contar en esa historia.
Las mutaciones de la mujer que no siente dolor
Esta historia empezó cuando en 2013 el médico de cabecera de Jo observó que no sentía ningún tipo de dolor después de dos intervenciones quirúrgicas normalmente muy dolorosas, una en la mano y otra en la cadera.
Se puso en contacto con el Departamento de Genética de la UCL, donde comenzaron a trabajar con el consentimiento de Jo en busca del secreto de su resistencia al dolor. Hicieron falta seis años para encontrar respuesta. En ese tiempo, habían observado que, además de resistir el dolor, también era rara la vez que sentía miedo o ansiedad y que se curaba muy deprisa de sus heridas.
El análisis genético determinó que todo esto podía deberse a una mutación, llamada FAAH-OUT. Inicialmente la región del ADN en la que se encuentra se había pasado casi por alto, pues se pensaba que se trataba de ADN basura. Es decir, secuencias que no tienen ninguna utilidad, pues no tienen las instrucciones para la síntesis de proteínas ni regulan a otros genes.
No obstante, resulta que no es para nada basura. La secuencia mutada normalmente regula la expresión de FAAH, un gen que forma parte del sistema endocannabinoide y que se relaciona tanto con el dolor como con la memoria y el estado de ánimo.
Más genes implicados
Con el objetivo de ver todos los genes implicados y tener una idea más amplia de lo que ocurre en las células de la mujer que no siente dolor, imitaron su mutación en células cultivadas en el laboratorio gracias a la tecnología CRISPR-Cas9. Esta actúa como una especie de corta-pega molecular, de tal modo que se pueden modificar a voluntad determinadas secuencias de ADN.
Así, vieron que hay otros muchos genes cuya expresión está regulada por la vía FAAH-OUT. Es decir, que la secuencia que Jo tiene mutada es la que se encarga de encender o apagar esos genes cuando sea necesario.
Entre esos genes se encuentran los de la vía WNT, relacionada con la cicatrización. Concretamente, la mutación promueve un aumento de la expresión de WNT16, un gen implicado en la regeneración ósea. También parece haber relación con BDNF, que regula el estado de ánimo. Y con ACKR3, que ayuda a regular los niveles de opioides, tan relacionados con el dolor.
En definitiva, puede que el don de esta mujer que no siente dolor le traiga algunos problemas. Al fin y al cabo, tanto el dolor como el miedo y la ansiedad tienen una función evolutiva que los hace necesarios en su justa medida. Pero, si los científicos aprenden a moldear los genes que le han conferido estas habilidades, pueden dejar solo el dolor, el miedo y la ansiedad justos y necesarios para personas que los sufren en exceso. La rara genética de Jo puede ser una bendición para la medicina. Sin duda, es una persona muy especial, que además no ha puesto impedimentos a los científicos para aprender con ella.
