Una mujer con la peor y la mejor suerte del mundo podría tener una clave muy interesante para la búsqueda de nuevos tratamientos contra el cáncer. Y es que, a causa de una rarísima mutación, a lo largo de su vida, de menos de 40 años, ha desarrollado hasta doce tumores, de los cuales cinco han sido malignos. Pero todos han sido eliminados por su propio cuerpos sin mayor complicación.
Su caso ha sido estudiado por un grupo de científicos españoles, pertenecientes al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en un estudio que se publica hoy en Science Advances.
En dicho estudio, no solo señalan la posibilidad de imitar su sistema inmunitario para desarrollar nuevas inmunoterapias contra el cáncer. También se basan en él para definir una prueba que podría ayudar a detectar los tumores en sus fases más tempranas, con todo lo que eso supone de cara a su tratamiento.
El embrión que siguió adelante contra todo pronóstico
La paciente en cuestión tuvo su primer cáncer cuando era apenas un bebé. Desde entonces ha tenido once más. Aunque ese no es su único problema de salud. También presenta microcefalia, manchas en la piel y otras alteraciones.
Desde que se presentó por primera vez en el CNIO, supuso un caso interesante para sus investigadores. Pero el interés y la sorpresa han ido aumentando cada vez más, a medida que un nuevo tumor se curaba o descubrían algo nuevo sobre él.
Y es que, como es lógico, lo primero que hicieron fue estudiar la presencia de mutaciones normalmente asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer. Pero todo parecía estar bien en los genes implicados. En cambio, al analizar su genoma completo, encontraron una mutación en el gen deMAD1L1 que llamó poderosamente su atención. Este gen tiene un papel esencial en el proceso de división y proliferación celular. Por lo tanto, es lógico que una mutación en él pueda relacionarse con los tumores, que no dejan de ser células que se dividen descontroladamente.
La clave es que, aunque esta mutación ya era conocida con anterioridad, solo se conocen personas con una de las copias del gen. Debemos recordar que cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, cada célula aportará una copia de cada gen del organismo. Es decir; que, para cada gen, todos tenemos una copia procedente de cada uno de nuestros progenitores biológicos. La mutación de esta mujer es tan perjudicial que, en modelos animales, se ha visto que, si se heredan dos copias, el embrión directamente deja de desarrollarse. Nunca llega a nacer.
Por lo tanto, suponiendo que en humanos pase lo mismo, esta mujer no debería haber nacido. Sin embargo, lo hizo y lleva viviendo casi cuatro décadas con una calidad de vida relativamente buena, a pesar de sus problemas de salud.
Condena y salvación frente al cáncer
Esta mujer ha tenido numerosos tumores a lo largo de su vida. Sin embargo, ha sido su propio sistema inmunitario el que los ha eliminado fácilmente. Por lo tanto, a pesar de su condena al cáncer, parece tener también un arma esencial contra ella.
Aún no está claro cuál es el motivo. No obstante, estos científicos creen que, al producir continuamente células descontroladas, su sistema inmunitario ha desarrollado la capacidad de combatirlas crónicamente. De hecho, puede que en realidad hayan sido más de doce tumores, pero que alguno se haya eliminado antes incluso de que pudieran detectarlo.
Estudiar este mecanismo de defensa crónica podría ser muy útil para tratar a otros pacientes con cáncer. De hecho, se calcula que el 70% de los tumores humanos tienen células con un número anormal de cromosomas. Y eso precisamente es lo que ocurre con la mutación de esta paciente.
El más temprano de los diagnósticos
Como es lógico en un caso así, estos científicos no han estudiado solo a la paciente en cuestión. También han estudiado genéticamente a su familia. Así, han podido comprobar que muchos de sus familiares tienen la mutación en deMAD1L1. Aunque solo en una copia del gen.
Pero lo interesante es la tecnología que han usado tanto para ellos como para la paciente: el análisis de células individuales. Es un procedimiento mediante el que se pueden estudiar los genes de cada una de las células de la sangre (en este caso se centraron en esas) por separado. Según ha explicado en un comunicado una de las autoras del estudio, Carolina Villarroya-Beltri, “al analizar miles de estas células por separado, una por una, se puede estudiar qué le está sucediendo a cada célula específica y cuáles son las consecuencias de estos cambios en la paciente”.
Así, vieron que la muestra de sangre contenía varios cientos de linfocitos cromosómicamente idénticos. Esto quiere decir que todas provenían de una sola célula que estaba proliferando rápidamente. Por lo tanto, acababan de detectar un tumor mientras se gestaba. Este mecanismo podría ser muy útil para detectar el cáncer en sus etapas más tempranas, y buscar tratamientos lo antes posible.
Todo gracias al que a buen seguro podría definirse como uno de los casos más raros de la medicina. A veces, aquello que inicialmente no comprendemos puede tener algunas de las respuestas más buscadas de la ciencia. La clave está en lograr entenderlo.