Hablar de albinismo y relacionarlo con los animales es traer a la memoria a Copito de Nieve, un gorila de pelaje blanco que desde 1966 estuvo en Barcelona hasta su muerte, en 2003. Ha sido el único gorila de su especie del que tenemos conocimiento que tuviera albinismo, un grupo de alteraciones genéticas que se dan en humanos y otros animales.

El albinismo es hereditario y los progenitores no suelen ser albinos, ya que se necesita que ambos tengan los alelos recesivos para que un descendiente lo sea. Su principal característica es que, por la falta de pigmentación, ya sea de forma total o parcial, falta coloración tanto en la piel como en los cabello y suele ir acompañado de problemas en la retina por la falta de fóvea. De hecho, dentro de los tipos de albinismo hay algunos que solo afectan a los ojos.

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Los autores de este nuevo experimento, publicaron los resultados este martes en la revista Cell Reports, buscan conocer un poco más sobre esta anomalía. Para poder conocer en profundidad el albinismo han usado lagartos anolis a los que han modificado sus genes para que tuvieran descendencia albina. Es la primera vez que se hace una modificación genética en reptiles, ya que en mamíferos es mucho más fácil: "La forma en que se realiza la edición de genes en la mayoría de los sistemas modelo es inyectando reactivos de edición de genes CRISPR-Cas9 en óvulos recién fertilizados o cigotos unicelulares. "Pero esta técnica no se puede utilizar en reptiles porque los lagartos tienen fertilización interna y no se puede predecir el momento de la fertilización. Un embrión unicelular aislado de una lagartija hembra tampoco puede transferirse fácilmente, por lo que es casi imposible manipularlo fuera de la lagartija", explica Menke en un comunicado de prensa.

Pero Menke y su equipo de investigación notaron que la membrana transparente sobre el ovario les permitió ver todos los óvulos en desarrollo, incluidos los huevos que iban a ser los siguientes en ser fecundados. Decidieron inyectar los reactivos CRISPR en los óvulos sin fecundar dentro de los ovarios y ver si CRISPR también funciona de este modo: "Debido a que lo inyectamos en óvulos no fertilizados, pensamos que solo podríamos realizar la edición de genes en los alelos heredados de la madre. El ADN paterno no está en estos ovocitos no fertilizados", dice Menke.

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"Tuvimos que esperar tres meses para que los lagartos eclosionasen, por lo que es un poco como la edición de genes a cámara lenta. Pero resulta que cuando realizamos este procedimiento, aproximadamente la mitad de las lagartijas que nacieron se vio que tenían edición tanto en el alelo materno como en el paterno", señala el investigador. Entre el 6 y el 9% de los ovocitos, dependiendo de su tamaño, producían descendencia con edición genética, según descubrieron estos científicos.

¿Y qué significa que se modificaran los alelos de ambos progenitores? Pues la respuesta parece ser que CRISPR permanece activo durante días o, incluso, semanas dentro de los óvulos no fertilizados.

Albinismo en lagartijas

Doug Menker

Una pregunta que puede venir a cualquiera leyendo sobre este experimento es: ¿por qué usar estas lagartijas? Bien, la respuesta la dan los propios investigadores que han realizado estas pruebas y se centra en el albinismo ocular: "Los humanos y otros primates tienen una característica en el ojo llamada fóvea, que es una estructura en forma de hoyo en la retina que es crítica para la alta agudeza de la visión", indica el investigador. Además, tal y como añade, por suerte está presente en los lagartos anolis, que necesitan la alta agudeza visual para cazar insectos. La idea es estudiar mediante estas lagartijas cómo la pérdida del gen del albinismo, que codifica la tirosinasa, afecta al desarrollo de la retina y ver si podemos conseguir más información que se pueda aplicar en humanos.

Por otra parte, para los investigadores usar la edición de este gen en particular significaba que tan solo había una pérdida en la pigmentación, pero sin ser letal para el animal.

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