Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva, un centro mixto entre la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y el CSIC, han conseguido secuenciar por completo el genoma de Copito de Nieve, el primer y único gorila albino conocido hasta el momento, aunque no el único primate de este tipo.
Copito de Nieve fue un símbolo de la ciudad de Barcelona, ya que tras ser captado por unos cazadores en Guinea Ecuatorial, fue luego vendido a Jordi Sabater, un conservador del Centro de Experimentación Zoológica de la capital catalana. De allí pasaría a las dependencias del Zoo de Barcelona, siendo protagonista de una portada de National Geographic en 1967.
Aunque este gorila falleció en 2003, lo cierto es que el legado que dejó en la Ciudad Condal es enorme. Aún quien pasea por el Parc de la Ciutadella y el Zoo, puede imaginarse a este verdadero símbolo paseando por allí. De hecho, a modo de homenaje se realizó una película que recordaba a este animal.
Hace tiempo los científicos se propusieron explorar en mayor profundidad los secretos de su ADN, mediante la secuenciación completa del genoma de Copito de Nieve. Con la publicación de este trabajo en BMC Genomics, se revelan las claves de su albinismo.
En palabras de Carles Lalueza-Fox, investigador del CSIC, "realizar una aproximación genómica global a Copito de Nieve nos ha permitido, no sólo descubrir las causas genéticas de su albinismo, sino también las causas biológicas subyacentes, es decir, su consanguinidad".
Con este objetivo, los científicos analizaron en el genoma de Copito de Nieve la totalidad de variantes genéticas en los cuatro genes relacionados con el albinismo en los seres humanos. Esto es debido a que el albinismo del gorila es muy similar al nuestro (al menos en lo relativo a la predisposición genética asociada).
Comparando cuatro genes de este gorila con la secuenciación completa de dos gorilas no albinos, los investigadores catalanes han descubierto una única variante que explicaría el fenotipo de Copito de Nieve. En concreto, el cambio estudiado produce una modificación de un solo aminoácido en la proteína codificada por el gen SLC45A2, que también es responsable del albinismo en otras especies animales (como el ratón, el caballo o el tigre blanco).
Por último, en el trabajo los científicos han analizado la variabilidad del genoma de Copito de Nieve, con el objetivo de entender cuáles eran las razones biológicas de su albinismo. El resultado no podía ser más sorprendente. Los padres de Copito podrían haber sido tío y sobrina, aunque otra hipótesis apunta a que podían haber sido medio hermanos.
Normalmente, las copias paterna y materna del genoma de los gorilas presentan una variabilidad de dos nucleótidos cada mil bases. Sin embargo, Copito de Nieve presentaba millones de bases iguales entre ambas copias, sin que se diera esa tasa de variabilidad que existe generalmente. La consanguinidad podría ser el motivo subyacente del albinismo del gorila, según los resultados obtenidos.
