El estudio del ADN ancestral es fundamental para entender quiénes somos y de dónde venimos, pero también sirve para entender el origen de algunas enfermedades importantes. Rastrear en nuestro genoma servirá para conocer las claves genéticas de nuestro pasado como homínidos.
Ese ha sido el objetivo de un grupo de investigación de la Harvard Medical School, que se propuso hace tiempo estudiar las variantes genéticas heredadas de nuestros antepasados. En particular, se preguntaron cuántos de nuestros genes presentaban un origen neandertal, y si esta herencia genómica influiría de algún modo en nuestra vida actual.
Los "restos" neandertales en nuestro ADN determinan algunas de nuestras características físicas
Los resultados, publicados en la revista Nature, no solo presentan una importancia cuantitativa, sino también cualitativa. Y es que el porcentaje particular de genoma heredado de los neandertales está relacionado con el riesgo a padecer enfermedades como la diabetes o problemas de infertilidad, además de determinar algunos rasgos físicos, tales como características de nuestra piel y de nuestro pelo.
En total, los seres humanos actuales presentan un 2% de ADN de origen neandertal. Curiosamente, este porcentaje es más bajo en las secuencias genéticas localizadas en el cromosoma X y en los genes asociados con los testículos. Como explica David Reich, líder del proyecto de investigación, "ahora que las técnicas permiten calcular el genoma que hemos heredado de los Neandertales, es importante conocer cómo este ADN nos afecta".
Para comparar las diferentes secuencias genéticas y la variabilidad existente, el grupo de Reich comparó el genoma de un Neandertal de hace 50.000 años, que había sido secuenciado en el pasado, con las variantes genéticas que presentaban 176 personas del África subsahariana y 846 individuos de origen no africano.Estas variantes genéticas se asocian también con el riesgo de sufrir algunas enfermedades
Los resultados, sin duda, son sorprendentes. La baja "prevalencia" genómica neandertal en genes de los testículos y del cromosoma X estaría relacionada con una infertilidad híbrida. Este patrón, según el grupo de Reich, se encuentra altamente expresado en individuos que presentan baja o nula fertilidad. La razón de esta descripción genética se basa en la propia incompatibilidad de ambas especies para aparearse en el pasado.
Por último, los científicos norteamericanos estimaron el porcentaje de nuestro genoma más neandertal que podría estar asociado con el riesgo a padecer enfermedades. En particular, las variantes genéticas halladas se relacionan con una predisposición a la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, la cirrosis biliar, el lupus o más sorprendentemente, la posible adicción al tabaco.
Este no es el único estudio publicado durante los últimos días sobre el genoma de nuestros antepasados. Esta misma semana, científicos catalanes publicaban la secuenciación del ADN de los restos de la Braña-1, un individuo perteneciente al Mesolítico. Como vemos, explorar en nuestro pasado genético no solo sirve para saber quiénes hemos sido y somos, sino también tiene una aplicación directa en medicina.
