Desde que el SARS-CoV-2 se dio a conocer en China hace algo más de cuatro meses, científicos de todo el mundo han puesto todos sus esfuerzos en conocer mejor a ese virus que tantos problemas está causando. Ahora sabemos mucho más sobre él. ¿Pero qué sabemos sobre nosotros? Lo que puede parecer una pregunta más filosófica que científica cobra sentido si tenemos en cuenta lo mucho que puede influir la genética en nuestra respuesta al coronavirus.
Se sabe que existen factores de riesgo como la edad o la presencia de ciertas patologías previas. No obstante, algunas personas jóvenes y totalmente sanas también desarrollan una forma muy grave de la enfermedad, requiriendo el ingreso en UCI e incluso llegando a fallecer. Se ha comprobado que, a menudo, esto se debe a un fenómeno conocido como tormenta de citoquinas, que se asocia a una respuesta inflamatoria desproporcionada.
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No está claro qué lleva a unas personas a tener este problema, mientras que a otras, aparentemente en similares condiciones, no les ocurre. Por eso, un equipo de científicos, procedentes de España y varios países latinoamericanos, ha puesto en marcha el Proyecto CIBER GWAS-WGS COVID, cuyo objetivo es determinar si hay algún componente genético que pueda hacernos más susceptibles a la enfermedad.
Todo lo que la genética nos puede contar
Esta mañana, han participado en uno de los encuentros digitales, organizados por Europa Press y el Instituto Roche, dos de los responsables del proyecto, el doctor Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, y el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y jefe del grupo de investigación INGEMM-IdiPAZ.
Ambos han descrito en qué consistirá este proyecto, en el que participan 38 grupos clínicos y de investigación españoles y 10 procedentes de Latinoamérica.
Entre todos realizarán un estudio en el que participarán tres grupos de pacientes: uno formado por personas que han cursado la enfermedad asintomática o con síntomas muy leves, otro constituido por pacientes que han requerido hospitalización y un tercero, cuyos miembros han enfermado gravemente, requiriendo respiradores o ingresos en cuidados intensivos.
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En total serán unas 8.000 personas, que se someterán a un proceso de genotipado, consistente en el análisis de regiones concretas de su ADN. Se centrarán en algo conocido como polimorfismos de nucleótido simple (SNP por sus siglas en inglés), constituidos por cambios en uno de esos “ladrillitos” que componen nuestro material genético.
Con una idea inicial de los factores asociados al riesgo de la enfermedad, se analizarán SNPs que tengan algún tipo de relación con ellos. Por ejemplo, según ha explicado el doctor Carracedo, se tendrán en cuenta algunos pertenecientes a genes implicados en las rutas de inflamación e inmunización.
¿Qué pasa con las personas que no enferman?
A día de hoy se sabe que existe un porcentaje muy alto de pacientes que pasan el coronavirus sin síntomas o solo con unos pocos, muy leves.
No obstante, puede que algunas de esas personas que conviven con enfermos y nunca llegan a desarrollar síntomas en realidad no hayan sido asintomáticas. Es posible que, simplemente, jamás llegaran a contagiarse.
Se sabe que hay personas que, por diferentes motivos, son resistentes a virus como el de la gripe o el VIH. En estas enfermedades, mucho más estudiadas que la COVID-19, existe información sobre las causas que les llevan a adquirir este “superpoder”. La genética tiene mucho que ver y, por eso, podría ser interesante contemplarlo también en este proyecto.
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“Sería interesante tener en cuenta un cuarto grupo, formado por esas personas que han estado en presencia del virus y no se han llegado a contagiar”, cuenta el doctor Lapunzina. Añade también que este sería el grupo más difícil de identificar. Quizás podría formarse a partir de convivientes de pacientes que hayan pasado la enfermedad.
No obstante, esto no forma parte del protocolo inicial, por lo que, en todo caso, podría contemplarse una vez que se obtengan los primeros resultados.
¿Hombres o mujeres? ¿Europeos o asiáticos?
Se ha hablado mucho sobre la predisposición a la enfermedad en base a factores como el género o el país de procedencia.
La primera cuestión es la más obvia. Está muy claro que la mortalidad en hombres es considerablemente mayor que en mujeres, independientemente de otros factores. En un inicio esto se relacionó a la frecuencia de ciertos hábitos, como el tabaquismo. No obstante, otros estudios han apuntado a marcadores como la abundancia de proteínas ACE2, que facilitan la entrada del virus a las células.
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En cuanto a la región de la que proceden, es cierto que se sabe que las personas procedentes de algunos lugares son más propensas a ciertas patologías. Por ejemplo, los trastornos cardiovasculares son especialmente frecuentes en asiáticos. Sin embargo, según ha aclarado el doctor Carracedo, no hay datos de este tipo relacionados con la COVID-19. “En Estados Unidos parece ser que los pacientes afroamericanos tienen un riesgo mayor, pero no sabemos si se trata de genética o un factor sociocultural”.
De cualquier modo, el hecho de haber reclutado también pacientes procedentes de otro continente puede ayudar a obtener información en este aspecto.
Genética y datos clínicos, una mezcla necesaria
La genética por sí sola no puede decirnos a ciencia cierta con qué gravedad podría manifestar una persona el coronavirus.
En cambio, una mezcla de los datos que se obtengan a partir de este estudio, junto a la información clínica de un paciente, sí que podría aportar información sobre sus riesgos. Por ejemplo, si una persona cuenta con marcadores que la predispongan a complicaciones y, además, es de edad elevada o presenta obesidad, es más posible que desarrolle una forma grave de la enfermedad. Para ello, una vez que se tengan conclusiones, será necesario combinar todo en un modelo matemático. Ahora bien, ¿cuándo dispondrán de datos para poder empezar?
“Esperamos empezar a genotipar a finales de este mes”, ha informado el doctor Carracedo. “Al final del verano se habrá terminado este paso y en septiembre tendremos datos para comenzar”.
Esto permitiría desarrollar los modelos necesarios para, más a largo plazo, poder determinar el riesgo de una persona y actuar de forma más temprana. Por ahora, habrá que esperar para saber más sobre este proyecto. Es un verbo que leemos y escuchamos mucho últimamente: esperar. Pero no queda otra, la ciencia debe seguir unos pasos y requiere un tiempo al que solo podemos hacer frente con responsabilidad. La hemos empleado durante los meses de confinamiento y, por supuesto, aún no podemos olvidarnos de ella.
