Uno de los grandes desafíos de la ciencia en 2018 se centraba en los nuevos avances con los que pudiera sorprendernos la edición genómica. Las herramientas CRISPR-Cas, una de las grandes revoluciones en biología de los últimos años, habían ofrecido hasta la fecha nuevas esperanzas en disciplinas tan diferentes como la medicina, la agricultura o la alimentación. El gran objetivo de los científicos es demostrar que este auténtico bisturí molecular, que permite modificar el ADN de forma sencilla y eficaz, sirve como terapia génica contra un amplio abanico de enfermedades.

China fue el primer país en dar el pistoletazo de salida a los ensayos clínicos con el sistema CRISPR, los estudios realizados en seres humanos para probar la seguridad y la eficacia de cualquier tratamiento en una determinada patología. Diversos hospitales y centros asiáticos están reclutando pacientes para llevar a cabo investigaciones con CRISPR como terapia frente a diversos tipos de cáncer, según la base de datos Clinical Trials. Según informó The Washington Post, 86 pacientes afectados de tumores malignos y de infección del VIH habían recibido hasta enero un tratamiento experimental basado en la edición genómica, sin que por el momento se hayan publicado sus resultados en la literatura científica.

Por su parte, Estados Unidos había dado luz verde a un ensayo clínico para hackear las defensas de pacientes afectados de tres tipos distintos de cáncer mediante el uso de CRISPR-Cas. Según informó Technology Review el pasado mes de enero, el estudio aún no había comenzado, pero los investigadores esperaban que arrancara durante los próximos meses. Siguiendo la estela norteamericana, Europa asistirá este año a su primer ensayo en humanos del bisturí molecular. La empresa CRISPR Therapeutics ha recibido la autorización para llevar a cabo el estudio clínico, según The Telegraph, aunque todavía no se ha determinado dónde se realizará.

Von Hippel-Lindau
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El ensayo clínico tendrá como objetivo demostrar la seguridad y la eficacia del sistema CRISPR-Cas como tratamiento contra la beta talasemia, una enfermedad rara que provoca que los pacientes produzcan menos hemoglobina de lo normal. Esta proteína es la encargada de transportar el oxígeno en los glóbulos rojos, por lo que cualquier déficit puede conllevar anemia severa e incluso la muerte de los pacientes. Las estimaciones indican que la patología afecta a una de cada 100.000 personas, que actualmente reciben transfusiones sanguíneas y terapia de quelación del hierro con un pronóstico favorable. El objetivo del ensayo clínico será reprogramar células madre del paciente con CRISPR-Cas con el objetivo de que produzcan altos niveles de hemoglobina, según detalló la empresa en su solicitud.

El sistema CRISPR-Cas fue descubierto inicialmente en bacterias hace algo más de treinta años. Estos microorganismos poseen estas herramientas moleculares para defenderse del ataque de virus, es decir, se trata de un mecanismo de inmunidad adaptativa, como demostraron los estudios de, entre otros, el español Francis Mojica. En 2012, las científicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier publicaron el potencial uso para editar el genoma, una posibilidad que corroboraron posteriormente otros equipos, como el liderado por Feng Zhang. Desde entonces, CRISPR-Cas ha protagonizado una auténtica revolución científica, donde ya ha demostrado su utilidad, por ejemplo, para desarrollar modelos animales para estudiar diferentes patologías. Aunque su uso en la práctica clínica todavía está lejos, la realización de este tipo de ensayos es fundamental para determinar que la edición genómica es segura y eficaz para tratar enfermedades.