“Cuando dejé de leer el periódico o el momento en el que ya no veía la cara de mi hijo fueron instantes que dolieron”, explica Asier Olabarri, vicepresidente de la Asociación Retina Madrid y afectado de retinosis pigmentaria. Esta enfermedad rara es una patología degenerativa que afecta al sentido de la vista. “Es caprichosa, primero vas perdiendo la visión periférica y luego ataca la visión central. Actualmente veo luz y puedo percibir algún bulto o movimiento. Pero no duele, salvo que tengas complicaciones como el glaucoma”, comenta a Hipertextual.

La retinosis pigmentaria es una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. Según las estimaciones, la prevalencia de esta patología poco frecuente es de un caso por cada 4.000 personas. Asier es uno de los afectados y, como le ocurre a cientos de personas, aceptar una enfermedad que conduce a la ceguera no fue un proceso sencillo. “Empiezas con pequeños despistes, un día te tragas una farola, en otro momento alguien te lanza algo y no te das cuenta. Te cuesta identificar en qué momento ocurre cada fallo. No es agradable pensar que te estás quedando ciego”, lamenta.

La baja visión, un problema incomprendido

Como sucede en muchos trastornos minoritarios, la retinosis pigmentaria es una enfermedad incomprendida. “Hay gente a la que se le presentan muchos problemas laborales. Nadie quiere perder su puesto de trabajo”, sostiene el vicepresidente de la Asociación Retina Madrid, que trabaja dando soporte y apoyo a los pacientes de esta patología de origen genético. El principal problema, según Olabarri, es que la sociedad ha progresado muchísimo en la comprensión de la ceguera, sin embargo, no se entiende bien a las personas que se sitúan en un punto intermedio. “La gente identifica que estás ciego o que no lo estás. Pero nosotros estamos en un limbo de baja visión, en el que no te apañas bien, sufres para leer o para hacer tu rutina diaria”, asegura. Pese a los avances científicos y médicos de los últimos tiempos, la retinosis pigmentaria, por desgracia, no cuenta a día de hoy con ninguna cura.

Según explica el Dr. Enrique J. de la Rosa, co-responsable del Laboratorio 3D de Desarrollo, Diferenciación y Degeneración del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC), la retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético que afecta a la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta zona del ojo se encarga de transformar los rayos de luz en impulsos eléctricos, que viajan por el nervio óptico hasta llegar al cerebro. Como consecuencia de esta patología, las células de la retina conocidas como bastones y conos se mueren, de forma que los pacientes van perdiendo la visión nocturna, posteriormente la visión periférica o lateral y finalmente pueden sufrir ceguera.

“No puedes planteártelo como un reto y pensar que vas a ganar, porque al final te harás daño. Pero ves que las cosas han evolucionado: la sociedad ha dado un paso de gigante en la aceptación de las personas invidentes y las empresas tecnológicas nos han facilitado muchísimo la vida”, cuenta a Asier en conversación con Hipertextual. “El móvil es el mejor avance tecnológico que hemos tenido: nos lee el correo, nos permite llamar, nos guía con el GPS”, resalta. El vicepresidente de la Asociación Retina Madrid destaca que estos dispositivos han ayudado a los pacientes a estar integrados en la sociedad. “Por suerte, hoy en día estar ciego no significa estar atrincherado en tu casa”, destaca.

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Danny Hope (Wikimedia)

“Sí, me ha pasado esto y es una putada, la verdad. Pero la sociedad en la que vivimos nos da la oportunidad de hacer muchas cosas. Me encanta leer y puedo bajarme los libros de la ONCE, ¡y leo más que antes! Todos los días doy gracias a la vida por el hijo que tengo, por mi pareja y amigos. No quiero centrar mi vida en haber perdido la vista”, asegura a Hipertextual. Su trabajo diario se centra en captar fondos para la organización, aunque reconoce que “pedir dinero siempre es desagradable”. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entidades como la Asociación Retina Madrid reivindican la importancia de la investigación para comprender mejor estas patologías poco frecuentes, así como desarrollar nuevos métodos de diagnóstico o terapias.

“Hay muchas enfermedades de la retina para las que aún no tenemos tratamiento ni formas de prevenirlas, como sucede con la retinosis pigmentaria”, comenta el Dr. Enrique J. de la Rosa. Como explican desde la Asociación Americana de Oftalmología, se recomienda utilizar gafas de sol para proteger a los ojos de los peligrosos rayos ultravioleta, con el fin de frenar la pérdida de visión provocada por esta enfermedad rara. “Nos queda todo por saber sobre la retina, ya que desconocemos las bases moleculares y celulares de las patologías”, explica el científico, que destaca la importancia de apoyar los trabajos de investigación sobre esta parte del sistema nervioso central, que cuenta con una capacidad regenerativa limitada. “Malamente podemos combatir algo que conocemos poco”, afirma. Recientes estudios han ofrecido nuevas esperanzas gracias al uso del "cortapega genético" de CRISPR-Cas9, que logró restaurar parcialmente la visión de modelos animales con retinosis pigmentaria.

“Tenemos que conservar el ojo como si fuera un diamante, porque el futuro está muy cerca”, resalta Asier Olabarri. Su organización, así como muchas otras, pelean por concienciar acerca de las patologías poco frecuentes, promover la investigación y, tal vez algún día, frenar estos trastornos. Por fortuna, la sensibilización sobre enfermedades raras, pese a escándalos como el caso Nadia, ha mejorado mucho en los últimos años. “Gracias a FEDER o a la ONCE, con las que me quito el sombrero, se ha hecho ruido y la sociedad cada día conoce más estas patologías”, apunta Olabarri. Eventos como el Año de la Retina en España y la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero aspiran a concienciar sobre estas patologías minoritarias y promover la investigación de nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico. Quizás algún día, gracias a los avances científicos y médicos, la luz vuelva algún día para miles de pacientes.

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