La historia de Nadia, la niña con tricotiodistrofia, despertó una ola de solidaridad sin precedentes. Durante los últimos cuatro años, su familia recaudó cerca de un millón de euros para financiar una supuesta operación genética a través del cerebro a la que se debía someter la niña en Houston. Sin embargo, las sospechas de Josu Mezo en su blog Mala Prensa y sendas investigaciones periodísticas realizadas por Hipertextual y el diario El País desmontaron el caso.

Por desgracia, la tricotiodistrofia, la patología poco frecuente que padece Nadia, no cuenta con una cura en la actualidad. Ningún hospital de Houston ofrece el tratamiento que defendían Fernando Blanco y Marga Garau, los progenitores de la menor de edad, que están siendo actualmente investigados por un supuesto delito de estafa. La niña es, sin duda, la principal perjudicada de esta terrorífica historia. Pero el caso de Nadia también ha dejado otras víctimas.

Las familias de pacientes afectados por enfermedades raras siguen necesitando el apoyo de la sociedad. Sin embargo, el escándalo de la niña con tricotiodistrofia ha provocado, según publica El Periódico, un descenso en picado de las donaciones. A pesar de que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se desvinculó hace días del caso Nadia, lo cierto es que su historia ha sembrado la desconfianza en la ciudadanía.

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En el caso de las patologías poco frecuentes, las aportaciones económicas son fundamentales para impulsar investigaciones sobre estas enfermedades. "Colaboramos con muchas asociaciones y fundaciones de pacientes, cuyo papel es complementario y muy relevante, incluso a veces indispensable en trastornos ultra-raros", explica el Dr. Lluís Montoliu, científico del Centro Nacional de Biotecnología. La inversión en I+D sigue siendo insuficiente en España, y la situación es mejorable en el ámbito de las enfermedades raras. Aunque se ha apostado por este tipo de estudios, como demuestra la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), los afectados por estos trastornos piden que la solidaridad continúe.

Del 16 al 18 de diciembre, la Fundación Isabel Gemio ha organizado un fin de semana solidario para concienciar acerca de estas patologías minoritarias. El programa Te doy mi palabra, presentado por la periodista Isabel Gemio, dedicará buena parte de sus contenidos a dar voz a expertos y pacientes con enfermedades poco frecuentes. El objetivo es difundir las investigaciones que se realizan en la actualidad, así como explicar los retos a los que se enfrentan a diario. Esta iniciativa ha sido apoyada por el CIBERER, un organismo público que promueve los estudios en estas patologías raras.

En los últimos días, FEDER también ha dado a conocer la resolución de la convocatoria sobre ayudas a la investigación sobre enfermedades poco frecuentes. La entidad ha otorgado financiación al Dr. Juan Ramón Martínez, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, para el proyecto Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria. Asimismo, FEDER también ha apoyado la iniciativa Estudio de las bases genéticas del albinismo, impulsada por el propio Montoliu desde el Centro Nacional de Biotecnología. La Federación ha conseguido ampliar las ayudas económicas concedidas, además de contar con un análisis científico-técnico de las solicitudes gracias a la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva.