La comunidad científica presentó este miércoles el primer pangenoma, el mapa más completo y actualizado del ADN humano que se ha logrado hasta ahora. Contiene la información genética de 47 personas, originarias de Asia, América, Europa y África.
El genoma original se publicó hace más de 20 años, marcando un antes y un después para la investigación biomédica. " La humanidad está a punto de obtener un inmenso y nuevo poder para sanar", dijo en el año 2000 el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, cuando se presentó un primer borrador. Sin embargo, este se recreó a partir de la información genética de una sola persona de ascendencia europea y africana.
El pangenoma logra, por primera vez, una representación de la diversidad genética humana. La mitad de las 47 personas tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de América, el 13% de China y el 2% de Europa, con representación de pueblos indígenas.
El genoma hace las veces del manual de instrucciones presente en cada una de las células de un ser humano. Está compuesto por 3.000 millones de letras, que hacen referencia a la inicial de un compuesto químico.
El nuevo modelo añade 119 millones de letras en la secuencia de ADN, en comparación con el que se contaba hasta ahora. Es también más preciso, con menos errores, explica el informe publicado en la revista Nature.
Tenemos pangenoma, ¿y ahora qué?
Listo, hay pangenoma. ¿Y esto para qué sirve? Según Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, lo que acaba de publicarse va a revolucionar por completo los estudios médicos.
El nuevo resumen genético puede ayudar a aclarar, por ejemplo, cómo la variación genética puede condicionar la salud y el desarrollo de enfermedades. Se espera que aporte información clave para entender trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el autismo, la macrocefalia y la microcefalia. Y, además, para la fabricación de medicamentos más efectivos para todos. "Representa un logro científico increíble", dijo Green a la BBC.
"Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades. Nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos".
Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano.
Este pangenoma es un primer borrador. Los investigadores quieren aumentar la cantidad de personas reflejadas en los datos a 350 para mediados de 2024. Lo que se intenta es reducir lo más que se pueda el sesgo implícito que existe, al menos hasta ahora, en los estudios genéticos.
Dos estudios recientes en EE. UU. y Reino Unido, explica la BBC, descubrieron que los niños de ascendencia europea tienen el doble de probabilidades de ser diagnosticados a través de pruebas genéticas. Esto, en comparación de los niños de ascendencia africana.
El financiamiento para sostener los estudios del consorcio durante los próximos cinco años será $40 millones. Gracias a los avances tecnológicos, es mucho menos de los miles de millones de dólares que costó el proyecto del genoma a principio de la década del 2000.