Este año, el Premio Nobel de Química fue a parar a las “madres” de una técnica de edición genética con un potencial increíble: el CRISPR-Cas9. Aunque en España recibimos la noticia con una sensación agridulce por la ausencia de Francis Mojica, sin duda fue un galardón más que merecido. Y esto es algo que vamos viendo a medida que pasan los años desde su descubrimiento. Desde la industria alimentaria hasta la biomedicina, son muchas las disciplinas que se están viendo beneficiadas de un modo u otro. La última noticia viene de la mano de las compañías Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, cuya terapia basada en CRISPR para el tratamiento de dos enfermedades genéticas de la sangre ha dado muy buenos resultados después de un año.

Estos acaban de publicarse en un estudio de New England Journal of Medicine, en el que se cuenta la situación de los dos participantes del ensayo clínico. Hasta que decidieron participar como voluntarios, su vida dependía de la recepción frecuente de transfusiones de sangre. Ahora llevan ya varios meses sin necesitarlas.

Una terapia basada en CRISPR que puede salvar muchas vidas

La técnica CRISPR-Cas9 es una especie de “corta-pega” genético, que permite editar genes defectuosos o indeseados.

Los dos pacientes que se sometieron a la terapia CTX001, descrita en el estudio, tenían enfermedades diferentes. Uno padece anemia de células falciformes, un trastorno que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos con una forma anormal. Estos pueden morir más rápido de lo normal o bloquear los vasos sanguíneos, por lo que se generan síntomas como episodios de dolor intenso. Además, los bloqueos suelen requerir atención médica y pueden llegar a ser fatales.

El otro paciente, en cambio, tenía beta-talasemia. Estos enfermos suelen tener alterada la síntesis de hemoglobina a niveles muy variables, de modo que pueden ser asintomáticos o tener formas graves de anemia. También en este caso pueden darse ataques letales.

Ninguna de las enfermedades tiene cura más allá del trasplante de células madre y, en el caso de los dos participantes de este ensayo clínico, se trataba especialmente a través de transfusiones de sangre.

Un año después de la terapia

Al ser ambas enfermedades genéticas, se procedió a utilizar CRISPR para editar el gen mutado que las provoca.

El estudio que se acaba de publicar expone los resultados de esta terapia un año después de que se pusiera en marcha. En general, fueron muy buenos en ambos.

En el caso del que tenía anemia falciforme, solía tener un promedio de siete crisis de bloqueo de vasos sanguíneo al año. Sin embargo, 16 meses después, justo cuando se redactó el informe, aún no había tenido ninguno.

En cuando al paciente de beta-talasemia, solía requerir unos 18 litros de sangre al año, pero sus niveles de hemoglobina fetal (la que se ve alterada en estos enfermos) aumentaron rápidamente en 6 meses y seguían estables 18 meses después. Por eso, ya no requería transfusiones.

También hay efectos secundarios

Los buenos resultados de esta terapia CRISPR en los dos pacientes han impulsado el inicio de un nuevo ensayo clínico, esta vez con ocho enfermos.

Es muy esperanzador, pero se deben tener en cuenta los efectos secundarios. En general, se dio un amplio abanico de efectos leves en los dos pacientes. Sin embargo, también hubo algunos graves. Concretamente, el que tenía beta-talasemia contrajo una neumonía y el de la anemia falciforme una sepsis.

Se cree que puede deberse a un retraso de la recuperación del sistema inmunitario, un efecto que se ha documentado en otras terapias relacionadas con la sangre.

Además, el uso de CRISPR en terapias debe realizarse con cuidado, por la posibilidad de que se genere una edición de genes indeseados, más allá del objetivo.

Como con todos los tratamientos y terapias, es importante valorar el balance beneficio/riesgo. Estas personas tienen una calidad de vida muy deteriorada y una posibilidad alta de morir jóvenes. En cambio, los efectos secundarios se resolvieron fácilmente con medicación, incluso los más graves. Por supuesto, deben tenerse en cuenta, pero hay motivos para considerar que esta terapia va por el buen camino.

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