Google DeepMind ha creado una inteligencia artificial capaz de determinar si millones de mutaciones genéticas son inofensivas o pueden causar enfermedades. Los investigadores de la empresa dicen que identificaron 89% de todas las variaciones clave. El nuevo desarrollo podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros y colaborar en el diseño de nuevos fármacos.
El ADN está conformado por cuatro bloques: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cuando un embrión humano se está desarrollando, el orden de estas letras se lee para producir proteínas, que son componentes básicos de las células y los tejidos que forman las distintas partes del cuerpo.
El nuevo programa, llamado AlphaMissense, pone la lupa sobre las que se conocen como mutaciones sin sentido. Son variaciones en el código de ADN en las que una sola letra está mal escrita. Un ser humano típico tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Muchas veces pueden ser inofensivas, pero esta alteración también se asocia a enfermedades como la fibrosis quística o el cáncer.
Existen cerca de 71 millones de posibles variantes sin sentido, pero solo el 0,1 % había sido clasificada por expertos humanos. Únicamente en esa ínfima cantidad de los casos se sabía si se trataban de mutaciones benignas o si eran capaces de generar alguna patología. Google DeepMind, una filial de Alphabet especializada en inteligencia artificial y estudios científicos, habría transformado por completo el análisis en este sentido.
Google DeepMind transformaría la lectura de las mutaciones del ADN
Su AlphaMissense fue capaz de clasificar el 89% de las variantes, asegura la empresa. El modelo de inteligencia artificial asignó una «puntuación de patogenicidad» de entre 0 y 1 para cada uno de los 71 millones de posibles mutaciones sin sentido. Se basó en información sobre los efectos de otras mutaciones estrechamente relacionadas de las que se tenía información. Cuanto mayor es la puntuación, más probable es que se produzca una mutación concreta que pueda causar o estar asociada con una enfermedad.
Del total de los casos, 57% se clasificaron como probablemente benignas. El 32% se identificaron como potencialmente patógenas. Del 11% restante, la inteligencia artificial de Google DeepMind no pudo detectar su impacto.
El estudio se publicó en la revista Science. Los investigadores de DeepMind hicieron equipo con Genomics England, un organismo gubernamental que estudia el conjunto de datos genéticos recopilados por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. El artículo asegura que se logró un nivel de precisión del 90% para AlphaMissense.
Google DeepMind puso a disposición las predicciones de AlphaMissense para que la comunidad científica pueda acceder a ellas de manera gratuita. «Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocían y que hemos señalado como potencialmente causantes de enfermedades», dijo Pushmeet Kohli, vocero de Google DeepMind, a la BBC.
Verificación pendiente
Ben Lehner, líder del grupo de genética humana en el instituto británico Wellcome Sanger, dijo que las predicciones de inteligencia artificial de Google DeepMind todavía se tienen que verificar por otros científicos. En principio, señaló el experto, parece bueno para identificar qué cambios en el ADN causan enfermedades y cuáles no.
«Una de las preocupaciones sobre el modelo DeepMind es que es extremadamente complicado», dijo Lehrer a The Guardian. «Un modelo como este puede resultar más complicado que la biología que intenta predecir… ¿Se sentirán cómodos los médicos tomando decisiones sobre pacientes que no entienden y no pueden explicar?».
Google DeepMind también reconoció que sus predicciones deben interpretarse con el apoyo de otras fuentes de evidencia. En un comunicado, aclaró que sus resultados «no están diseñados para ser utilizadas directamente en la clínica».
La empresa resaltó, de todas formas, el potencial que tiene de mejorar el diagnóstico de trastornos genéticos raros. «En última instancia, esperamos que AlphaMissense, junto con otras herramientas, permita a los investigadores comprender mejor las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos que salven vidas».