El elixir de la eterna juventud ha sido un “tesoro” muy buscado durante miles de años. Uno de los primeros en hacerlo fue el emperador chino Qin Shi Huang, quien murió en el año 210 antes de Cristo, tras ingerir píldoras de mercurio en busca de la inmortalidad. Más de mil años después, en 1521, se dice que Ponce de León bebió de un manantial de la actual Florida, empujado por la idea de que su agua le devolvería la juventud. Era también la obsesión de Erzsébet Báthory de Ecsed, más conocida como la condesa sangrienta, por su costumbre de bañarse en la sangre de muchachas jóvenes para intentar obtener su lozanía. A día de hoy sabemos que todo aquello eran simples supercherías y que la fuente de la eterna juventud no existe. Pero quizás si haya una fuente de juventud en los genes.

Jugar con la eternidad es bastante más complicado, pero alargar la juventud un poquito más no parece tan descabellado. No hay más que ver a un grupo de tres familias francocanadienses, conocidas por el hecho de que la mayoría de sus miembros llegan a los 90 años con un estado de salud envidiable.

Lógicamente, durante años han llamado la atención de múltiples científicos, que han querido analizar su genoma. Es el caso de Michel Chrétien, un endocrinólogo del Instituto de Investigación Clínica de Montreal, que en 2011 descubrió la mutación que podría estar detrás de este efecto. Ahora, junto a otros dos científicos de la Universidad McMaster, ha ido más allá, mostrando las causas por las que poseer este componente genético es algo realmente envidiable.

Una fuente de juventud en los genes

En 2011, Chrétien descubrió que el magnífico estado de salud de estas familias se debe a una mutación del gen PCSK9, denominada PCSK9Q152H.

Comprobó que esta variante se asocia con unos niveles más bajos de colesterol LDL, el conocido como malo, en la sangre. Además, está relacionado con una menor probabilidad de contraer trastornos cardiovasculares.

Ahora, en un nuevo estudio, recién publicado en Journal of Clinical Investigation, él y los biólogos vasculares Richard Austin y Paul Lebeau han ido más allá. Concretamente, han visto que también actúa como protector frente a un amplio abanico de enfermedades hepáticas.

Llegaron a esta conclusión tras sobreexpresar la mutación en ratones de laboratorio. Por otro lado, estudiando a estos roedores comprobaron también que sus efectos beneficiosos se basan en parte en que ayudan a estabilizar las chaperonas. Estas son proteínas involucradas en el plegamiento de otras proteínas, de modo que puedan mantener su correcta funcionalidad.

Una posible terapia génica

Que se sepa, solo tres familias en el mundo tienen esta fuente de juventud en los genes. Sin embargo, los autores de este nuevo estudio han planteado la posibilidad de poder “copiar” ese “superpoder” a través de la terapia génica.

Sería un proceso similar al que llevaron a cabo en ratones. Si se pudiera favorecer la sobreexpresión de la mutación en las células del hígado de personas con ciertas enfermedades hepáticas, se favorecería su curación y se aumentaría la esperanza de vida de los pacientes.

Qin Shi Huang perdió la vida envenenado, Ponce de León viajó en busca de un don que no logró conseguir y Erzsébet Báthory de Ecsed se convirtió en asesina por conseguir su propia inmortalidad. Fueron grandes los sacrificios o los desvaríos de todas estas personas. Sin embargo, los verdaderos portadores de una fuente de juventud nacieron con ella en sus células, sin esfuerzos. No es eterna; pero, al menos de momento, parecernos a ellos es lo máximo a lo que podemos aspirar.