Juan es consciente de que le cuesta más aprender que a sus compañeros de clase. Así se lo hace saber a sus padres cuando se siente frustrado. Con once años de edad, su vida comienza a complicarse por culpa de la pubertad. Pero su familia ya está acostumbrada. Cuando Juan nació era un bebé grande, más grande de lo normal. Desde el principio, su madre sabía que algo no era correcto. Su frente ancha, la falta de fuerza en sus músculos, el problema para comer... estaba claro que algo le pasaba a su bebé. Tiempo después descubrieron que lo que afectaba a Juan era un extraño cuadro clínico llamado síndrome de Sotos. Esta es la historia de una de las miles de enfermedades desconocidas.
¿Qué es el síndrome de Sotos?
Según las estimaciones, el síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. Es una enfermedad genética y se manifiesta de forma diferente en cada persona. Algunos de los rasgos comunes son una frente muy ancha, la nariz pequeña, unos rasgos faciales característicos, un tono muscular bajo, huesos grandes, al igual que las manos y los pies. Algunos afectados también presentan problemas de espalda, delgadez y otros rasgos físicos. Dentro del síndrome de Sotos también se pueden dar otros problemas que no se ven. Por ejemplo, el paladar arqueado es característico, también lo es una edad ósea avanzada.
Los niños con síndrome de Sotos, normalmente, crecen muy rápido en sus primeras etapas, mucho más que otros niños sin el síndrome, y luego su crecimiento se estabiliza. También se puede dar un retraso en el desarrollo psicomotriz y cognitivo, aunque esto se manifiesta en cada persona de manera muy diferente. Uno de los aspectos más críticos de este cuadro es la incidencia de ciertos tumores, que puede ser mayor en estos niños. Por suerte, una vez que pasan los diez años, según apuntan algunos estudios, las posibilidades de sufrir un tumor se ajustan en número al del resto de la población.
Con el tiempo, muchos de los rasgos del síndrome de Sotos se atenúan y suavizan. En ocasiones, el síndrome no es fácil de identificar, pues los rasgos no son demasiado marcados. El Sotos fue descrito hace muy poco, en los años sesenta, y es, actualmente, una cuadro muy desconocido. Aunque la investigación médica sigue avanzando a pasos agigantados, todavía se desconocen muchos aspectos de este síndrome. Eso dificulta enormemente la tarea de diagnóstico y, sobre todo, el tratamiento, problema al que se enfrentan cada día Juan y sus padres.
Los juegos de la genética
Como ocurre con la gran mayoría de las enfermedades raras, el origen del síndrome de Sotos está en los genes de quien lo padece. Hasta la fecha, lo que sabemos es que es una enfermedad autosómica dominante. Eso quiere decir que se encuentra en un gen transmitido por los padres cuya presencia es determinante. El gen se encuentra en el cromosoma 5 humano, y codifica una proteína llamada NSD1. Esta se encarga de ayudar en la regulación de los procesos de transcripción genética, que es uno de los procesos esenciales para "traducir" la información de nuestros genes en proteínas necesarias para vivir. Este problema es el que se suele emplear para diagnosticar la enfermedad mediante una prueba genética.
Pero los padres de Juan no padecen, ninguno, el síndrome. De hecho, ninguno de sus dos hermanos es igual a Juan. Tampoco ha habido ningún caso en la familia antes de él. Esto se debe a que la mutación en el gen ha ocurrido en el proceso de reproducción, de forma "espontánea". Solo en el caso de sufrir síndrome de Sotos se puede transmitir la patología y las probabilidades son del 50%. Como explicábamos, todavía hace falta investigar más. Mucho más. Actualmente se sospecha de otros genes capaces de provocar el síndrome. Existen personas que, además, padecen algunas manifestaciones del trastorno sin tener una mutación en este gen. Son los diagnosticados como "posibles Sotos" debido a la falta de conocimiento que tenemos.
Un día en la vida de Juan
La vida de Juan, en muchos aspectos, es igual a la de cualquier otro niño. Es inquieto, y alegre. A veces un poco hiperactivo, consecuencia del síndrome. Por supuesto, su condición obliga a su familia a tener atenciones especiales. Aquí es donde se encuentran con algunos problemas en su día a día. Por ejemplo, en su hospital, el pediatra encargado de atender a Juan, aunque eficiente y comprometido, jamás había tratado a nadie como el niño. De hecho, prácticamente no conocía el síndrome hasta que un día se topó con la madre de Juan y el niño entre sus brazos, tiempo atrás. Pero, probablemente, el mayor problema que tiene la familia es en el colegio.
"Al ser tan nueva, falta información para abordarla en educación o, incluso, en el ámbito sanitario"
Juan necesita de una atención característica. A veces le cuesta aprender conceptos o mantener la atención. Ya lo han cambiado de escuela una vez. "Nos encontramos olvidados", cuenta para Hipertextual Mónica Rodríguez. La presidenta de la **Asociación Española de Síndrome de Sotos explica que, "al ser una enfermedad tan nueva, falta información para abordarla en educación o, incluso, en el ámbito sanitario". Así, Juan se encuentra en una escuela de integración, donde comparte clase con otros compañeros que no tienen sus necesidades y, además del profesor, hay un técnico que le dedica un tiempo todos los días.
Pero sus padres no están convencidos del resultado. Aun a pesar de los magníficos esfuerzos que hace el colegio, Juan vuelve a veces a casa frustrado. La dirección no termina de encajar a Juan en la clase. "No hay formación específica para tratar a las personas con síndrome de Sotos en el ámbito escolar", insiste Mónica. Muchas veces, los niños con síndrome de Sotos necesitan atenciones especiales, pero la "novedad" del síndrome provoca un serio desconocimiento en la sociedad.
La unión hace la fuerza
La Asociación Española de Síndrome de Sotos fue creada en 2009 para darle voz a personas como Juan y sus familias. No solo voz, sino también asistencia. En España Madrid cuenta con el apoyo de una unidad genética y un equipo volcado por completo** en el Hospital Universitario La Paz. Sin embargo, el resto de los pacientes de síndrome de Sotos no siempre tienen cerca a personal especializado y que conozca la enfermedad.
Desde la asociación luchamos porque se conozca el síndrome de Sotos, porque se nos escuche y porque se destine más dinero a la investigación que permita conocer mejor cómo funciona. Ese uno de los principales objetivos que tenemos.
Según nos explica Mónica, actualmente es difícil obtener fondos para investigar este síndrome. La asociación ha conseguido fondos privados con los que impulsar los estudios médicos al respecto. "Es muy difícil captar dinero para una enfermedad cuya investigación tiene un coste altísimo y afecta a tan pocas personas", nos cuenta. Por ahora, los esfuerzos están dando sus frutos. Varias investigaciones han conseguido ampliar enormemente el conocimiento que se tiene de la enfermedad hasta la fecha. En breve, si todo va bien, podrían desvelar nuevas pesquisas sobre el funcionamiento genético del síndrome de Sotos.
Pero además del importantísimo papel dentro de la investigación, la entidad también trabaja para orientar y apoyar a las familias como la de Juan. Así pueden aconsejar o poner en contacto con otros pacientes y profesionales que les ayuden en su día a día. Por desgracia, la Asociación Española de Síndrome de Sotos es una excepción y no una norma. En otros países los colectivos de afectados son mucho más pequeños y con menos recursos. En algunos países, especialmente en Latinoamérica, el trastorno es prácticamente desconocido a pesar de los importantes esfuerzos que hacen las organizaciones existentes.
Un largo camino por recorrer
Como decíamos, el síndrome de Sotos todavía es uno de los grandes olvidados por la sociedad. Mucha gente lo desconoce por completo. Las imágenes de los niños y adultos con síndrome de Sotos no son tan mediáticas como las de otras enfermedades también consideradas raras. Eso dificulta la tarea de combatir sus efectos negativos y atender adecuadamente a los afectados. En la Asociación, al igual que los padres de Juan, no quieren victimizar su situación. Por suerte, Juan es un niño feliz y que está creciendo sano. Por supuesto, tienen problemas a los que enfrentarse cada día.
Estos son, precisamente, los que deberían ser cada vez menos. Porque se pueden solucionar. Son problemas muchas veces derivados de la falta de conocimiento y formación específica profesional. Esto, a su vez, es consecuencia del poco tiempo que se conoce la enfermedad, así como del limitado número de estudios científicos que existen en comparación con el de otras enfermedades. Pero cada día que pasa, se da un nuevo paso adelante. Un paso más en un camino que, aunque todavía es largo, poco a poco se va haciendo más sencillo tanto para Juan como para su familia.