Jesús va todos los meses al hospital a hacerse un chequeo médico. Allí le hacen varias pruebas de rutina y le preguntan cómo va. Cada cierto tiempo tiene sesiones con el fisioterapeuta pulmonar, quien comprueba que todo "está en su sitio". Aparte de eso, con apenas veintiún años, su cuerpo delgado no se diferencia demasiado de el de los demás. Tampoco lo hace su día a día. Pero sus genes esconden otra realidad. Jesús padece de fibrosis quística. Se la detectaron antes de cumplir un año. Desde entonces, su familia está volcada en Jesús, con un ánimo y optimismo increíbles, casi llamativos. Aunque él sabe que su situación puede complicarse un día sin remedio. Lo que no le quita ni un ápice de su voluntad de querer vivir como todos. Y mientras sale a hacer su ejercicio diario, en el atardecer, piensa que su enfermedad, que le está reclamando algunos años de su vida, no le va a robar su derecho a disfrutarla a fondo hasta el final.

Con una pequeña mutación

Así comenzó la historia de Jesús y de todos los pacientes de fibrosis quística. Una mutación que estropea un gen del ADN, el material genético que todos tenemos. En su caso, tanto su madre como su padre le regalaron, cuando le dieron la vida, un gen defectuoso. Por supuesto no es culpa de sus padres. Ellos ni siquiera sabían que eran portadores de un gen estropeado. Los portadores tienen una copia correcta y otra "rota" del gen. Cuando ambas copias, las que el hijo o hija heredan, están defectuosas es cuando se manifiesta la enfermedad. Existen más de 1.500 mutaciones distintas descritas capaces de estropear este gen y se estima que una persona de cada treinta y cinco contiene una copia defectuosa. Por la gran cantidad de mutaciones que afectan, cada paciente es distinto, y los síntomas no son nunca iguales.

La fibrosis provoca que las sustancias que secretamos para lubricar y proteger nuestro cuerpo sean mucho más espesasSin embargo, se estima que solo uno de cada cinco mil habitantes padece fibrosis quística. El gen en cuestión se conoce como CFTR ya que es el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, en inglés. Esta proteína se encarga de permitir que los iones pasen de un lado a otro de la membrana celular. Esto es importantísimo porque regula su concentración que existe tanto en la célula como en su exterior. Además, los iones potasio, sodio y cloro son imprescindibles en numerosas tareas de la célula y una descompensación puede provocar todo tipo de quebraderos de cabeza para esta (y, para el resto del cuerpo).

La mutación en el gen CFTR provoca que la proteína no pueda hacer su función, lo que hace que se desajusten los niveles osmóticos de la célula, además de muchas de las señales que necesita para funcionar. Al final, esto se traduce en que las sustancias que secretamos para lubricar y proteger nuestro cuerpo son mucho más espesas. También terminan resintiéndose, por el mal funcionamiento celular, los órganos y tejidos. Las sustancias atascan los conductos; el moco destinado a lubricar y proteger termina por ser el hogar perfecto para numerosas infecciones. Finalmente, el cuerpo se convierte en el peor enemigo del paciente. De Jesús. De todos los que sufren fibrosis quística.

Así es la vida de un paciente con fibrosis

“Cuando llegan los pacientes realizamos una intervención psicosocial en conjunto entre varios profesionales”, nos explica Eva del Baño Sandoval, trabajadora social de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística, un colectivo de referencia nacional asociado a una de las unidades médicas que reúne a más de cincuenta pacientes. Especial papel tiene el desconocimiento de una enfermedad como esta. Tal y como nos cuenta Eva, aunque su asociación siempre ha recibido un gran apoyo institucional, lo cierto es que hace falta más divulgación y difusión, pues la fibrosis quística es una gran desconocida entre la población. Así, a día de hoy el diagnóstico se hace de forma temprana y precoz. En Europa, gracias a dicho apoyo, los afectados por fibrosis quística viven una situación privilegiada en la que su calidad de vida es notable. Sin embargo, hace uno años esto no era así y el diagnóstico se producía más tarde. En muchas ocasiones, en el momento en el que los síntomas daban la cara, lo que podía ser ya en edad adulta.

En Europa los afectados por fibrosis quística viven una situación privilegiada en la que su calidad de vida es notableAunque no es la única afección, la fibrosis quística se relaciona principalmente con problemas respiratorios. La tos constante suele ser una de las señales. Esto se debe al constante moco pegajoso que se produce en los pulmones. Casi todos los pacientes tienen problemas de alimentación puesto que el sistema digestivo no funciona correctamente. La alimentación ha de ser muy cuidada ya que debido a los problemas en el páncreas y el intestino, Jesús, por ejemplo, si no estuviese tratado, no absorbería bien las vitaminas A, D, E y K. Tampoco algunos otros nutrientes esenciales. Esto es lo que ocurre en otros países donde los medios y tratamientos no llegan tan fácilmente a los pacientes. En consecuencia, algunos afectados pueden sufrir problemas de desnutrición e hipovitaminosis, la falta de vitaminas, podría provocar otros problemas más graves como ceguera, desajustes hormonales y más. Por eso su dieta ha de estar controlada en todo momento.

Sin embargo, Jesús tiene puede comer lo que desee. Pero sí ha de estar atento en su día a día. No obstante, él tiene suerte. Otros pacientes de fibrosis quística, cuando no son tratados, tienen problemas mucho más graves. Sin el adecuado seguimiento, la enfermedad puede provocar uns diabetes o incluso hepatitis. En otros casos produce un extraño síndrome llamado de "los dedos en palillo de tambor" o hipocráticos, que hace que se hinchen y abotarguen sin remedio. Los pacientes con fibrosis quística han de poner especial cuidado sus huesos. Estos, por culpa de la falta de nutrientes y vitaminas, no se forman siempre bien. A veces la osteoporosis provoca graves malformaciones y roturas óseas muy peligrosas. Además, como el cuerpo ha de estar eliminando constantemente el cloruro potásico que se forma alrededor de las células, al no poder asimilarlo, la piel de Jesús está muy salada. El presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, Tomás Castillo Arenal, nos cuenta un poco más sobre las vida de los afectados:

Es una enfermedad que requiere de cuidados permanentes para evitar su evolución de deterioro pulmonar y trastornos digestivos severos al no poder asimilar las grasas, ni las vitaminas liposolubles.

La familia tiene que afrontar una disciplina diaria para administrar los medicamentos, docenas de pastillas diarias en los adultos, realizar un drenaje de los pulmones varias veces al día, procurar una dieta muy variada y abundante para garantizar la nutrición adecuada, y mantener un ánimo muy positivo. Tratamos de que los niños vivan con naturalidad la cantidad de cuidados que exige la enfermedad, y que se vayan responsabilizando a medida que crecen. Los adultos suelen dedicar varias horas diarias a su propio cuidado para mantener la enfermedad a raya.

Pero a lo que más miedo tiene este joven es a las infecciones respiratorias. En el moco espeso que se forma en sus pulmones, el mismo moco cuya finalidad era proteger al tejido de agentes extraños, es muy fácil que aniden numerosos microorganismos dañinos. Así, la gran mayoría de afectados sufren peligrosas complicaciones respiratorias. A veces no se recuperan. Jesús pasa al menos un par de semanas en el hospital cada año debido a una neumonía complicada. Como mínimo. En el hospital se trata la infección, se controlan los niveles y las constantes de Jesús y, cuando los médicos están seguros de que está fuera de todo peligro, le dan el alta para que continúe con su vida. Y eso no es todo: problemas graves de reproducción, complicaciones metabólicas y defectos inmunitarios son también compañeros de esta enfermedad.

Juntos es mejor

Eva explica para Hipertextual por qué la Asociación Murciana de Fibrosis Quística es un referente nacional: "en Murcia tenemos un centro pionero de atención integral a personas con fibrosis quística, especializado en fisioterapia respiratoria". "Desde 2008 atendemos a otras enfermedades graves respiratorias infantiles que vienen derivadas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, donde se realiza el cribado neonatal que permite detectar de manera precoz la enfermedad. Esto no está disponible en todas las comunidades ni en todos los hospitales y permite, desde su nacimiento, mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes".

"Desde el principio se les proporciona a los miembros de la familia y a los pacientes herramientas para un afrontamiento adecuado a la enfermedad. A los pacientes se les da información y asesoramiento, tratamiento de fisioterapia respiratoria y tratamiento de psicología de mano de profesionales especializados"

Esta asociación es solo un ejemplo de lo que es capaz de hacer un colectivo. "Desde el principio se les proporciona a los miembros de la familia y a los pacientes herramientas para afrontar adecuadamente la enfermedad", nos comenta. "A los pacientes se les da información y asesoramiento, tratamiento de fisioterapia respiratoria y tratamiento de psicología de mano de profesionales especializados, que trabajan en equipo con la unidad multidisciplinar del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca". El papel de las asociaciones y federaciones, por tanto, es fundamental.

Chang W. Lee | The New York Times
Chang W. Lee | The New York Times

En España, la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) colabora estrechamente con la Federación Española de Fibrosis Quística en tareas de coordinación, difusión y divulgación. Ambas trabajan junto a especialistas médicos implicados y concienciados con las enfermedades raras, como la fibrosis quística. En Latinoamérica, organizaciones como la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C o la Federación Latinoamericana de Fibrosis Quística también luchan por el bienestar de los pacientes.

“Las 14 asociaciones autonómicas y la Federación Española de Fibrosis Quística que las agrupa tratamos de avanzar en la calidad de vida de las personas, sabiendo que la curación está aún lejana, para que puedan hacer una vida como los demás niños, jóvenes o adultos: ir al colegio, formarse en un oficio, trabajar… Tener su propia vida como cualquiera. Aunque para lograrlo hacemos por formar intensamente a las familias y a las personas que tienen la enfermedad cómo manejarla en la vida cotidiana: fisioterapia respiratoria diaria, mucho ejercicio físico, excelente nutrición, tratamiento con antibióticos casi permanente…”, explica Tomás para Hipertextual.

En primer lugar, un colectivo tiene más peso ante la visión institucional a la hora de obtener apoyo. En segundo lugar , permite crear una red efectiva de información de primera mano. Tercero, permite llegar más lejos en el papel informador. "Hoy por hoy la Asociación lleva a cabo campañas de sensibilización social sobre la enfermedad y la donación de órganos y tejidos, pero al ser una enfermedad denominada como rara es totalmente desconocida entre la población", afirma Eva al preguntarle por el trabajo sensibilizador de las asociaciones.

No buscamos compasión, solo que nos ayuden a encontrar las soluciones. La Fibrosis Quística era una gran desconocida por la sociedad española. Hemos conseguido que sea una enfermedad bastante conocida, entre las 7.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. Ha sido muy significativo lograr que a todos los recién nacidos se les practique la prueba en sangre que detecta la Fibrosis Quística. Lejos de ser una enfermedad olvidada, muchas líneas de investigación están produciendo avances en los antibióticos para controlar las infecciones pulmonares casi permanentes, en el tratamiento de la obstrucción del canal del cloro en la célula que altera el funcionamiento de todas las glándulas del organismo, en la modificación de las alteraciones genéticas que son el origen de la enfermedad. Siempre se quiere ir más deprisa, porque mientras se logra, sigue existiendo mucho sufrimiento y algún fallecimiento entre nosotros. Es diferente el tiempo cuando se tiene una enfermedad a como lo ven los demás. Aunque se avanza, resulta muy doloroso cuando no llegamos a tiempo para salvar la vida de una persona.

Nos responde Tomas al preguntarle por la concienciación española sobre la enfermedad. Y es que gracias al trabajo de los colectivos, la enfermedad ya no es una desconocida. O al menos, no tanto como hace unos años, lo que permite avanzar más rápido y mejor.

Afrontar el pronóstico

Por ahora, Jesús no sabe cuánto vivirá. O tan siquiera cómo lo hará. Tan solo tiene un pronóstico aproximado. Todo depende de la evolución de la enfermedad. Porque la fibrosis quística todavía no tiene cura. No. Hasta la fecha, la medicina ha conseguido cristalizar enormes esfuerzos en el diagnóstico, que permite un tratamiento temprano y en cuidados necesarios. Pero no hemos hallado una cura. Esta podría darse de mano de las modernas terapias génicas, que serían capaces de reponer el gen estropeado. Pero estas terapias todavía no están disponibles y aún quedan varios años hasta que lo estén.

Por ahora, lo único que Jesús puede hacer es monitorizarse, mantener un control alimenticio, hacer ejercicio ligero y visitar el hospital de vez en cuando. El tiene la suerte de vivir en un lugar donde el los medios y tratamientos están muy avanzados, y disfruta de una vida normal. En otro lugares, donde los medios no son tantos, los pacientes no tienen la misma suerte. Para algunos de sus conocidos de la asociación, sin embargo, también se han llegado a complicar las cosas. Aunque no es común, algunos han tenido, incluso, que recibir un trasplante de pulmón o de hígado. A veces los órganos se dañan tanto que no hay más remedio que reemplazarlos, pero esto tampoco es lo normal. Cuando es posible. En tal caso, el pronóstico de los pacientes puede mejorar notablemente, pues los órganos "nuevos" no están afectados por la mutación, por lo que pueden funcionar un tanto mejor, con todas las dificultades que lleva obtener un órgano nuevo sin que sea rechazado por el cuerpo.

fibrosis quística
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No obstante, no es fácil conseguir un trasplante. De hecho, no todo el mundo puede recibir un órgano de otra persona. Y no todas las personas son compatibles. Además, los donantes de órganos no son demasiado abundantes. Pero todo esto no preocupa en absoluto a Jesús. Él no quiere pensar en que tal vez un día necesite un pulmón nuevo que le ayude a respirar. Por ahora, cuando vuelve a casa, tras el ejercicio, se arregla y se viste, llama a su novia y sale con sus amigos. A veces, incluso, sale a la sierra con ellos. No siempre puede seguir su ritmo. Él mismo admite que hace cinco años respiraba mejor. Pero todavía queda lejos el día en el que deje de salir a disfrutar con sus seres queridos.

Puede que un día ya no quiera salir de fiesta un sábado por la noche. Puede incluso que en una de sus visitas al hospital ya no pueda salir de allí en varios meses. O tal vez nunca más. No sería la primera vez que su estado ha sido crítico, con todo lo que eso implica. Con solo veintiún años ha mirado a la muerte de frente. Y lo más curioso es que siempre lo hace con una sonrisa confiada, porque sabe que vendrá a buscarlo un día. Pero mientras tanto, su vida es como la de todos los demás. Y aunque a su enfermedad la llaman "rara", Jesús sabe que ahí fuera hay montones de personas como él, que se enfrentan día tras día a la vida, sin mirar a la sombra que siempre les persigue.