Nuestro planeta tarda 365,256 días en dar una vuelta completa al Sol. Para corregir el desajuste, cada cuatro años se añade un día adicional al mes de febrero. El objetivo no es otro que equilibrar el año cronológico con el año trópico, de forma que 2016 se convierte en año bisiesto. El próximo será 2020, momento en el que volveremos a disfrutar de un 29 de febrero, una fecha tan poco frecuente como las **enfermedades raras, cuyo Día Internacional se celebra precisamente hoy.
Una enfermedad es considerada "rara" cuando se da en un bajo número de pacientes. En Europa, según la Federación Española de Enfermedades Raras, estas patologías se denominan así al afectar a una de cada 2.000 personas. A pesar de su baja incidencia, la comunidad científica ha estimado que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. Esta elevada cifra provoca que, en realidad, entre el 6 y el 8% de la población mundial viva con una patología de este tipo. En España, 3 millones de personas sufren enfermedades raras. En México, de acuerdo a la Federación Mexicana de Enfermedades Raras** (FEMEXER), siete de cada cien personas padecen una patología poco frecuente, es decir, en total ocho millones de mexicanos se ven afectados por este tipo de trastornos.
Tan poco frecuentes como un 29 de febrero
La poca frecuencia de estas patologías, tal y como le ocurre a los 29 de febrero, ha hecho que la investigación no centrase sus esfuerzos en las también conocidas como "enfermedades poco frecuentes". El olvido científico ha supuesto que los principales problemas que encaran los afectados sean, precisamente, el diagnóstico y el tratamiento de sus patologías. El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad es de cinco años. Una vez diagnosticado, el paciente no recibe tratamiento en un 40,9% de los casos, toma una terapia inadecuada en el 26,7% de las ocasiones y ve cómo su patología se agrava en el 26,8% de las veces.Las enfermedades poco frecuentes afectan a un 6-8% de la población mundial
Estos preocupantes datos son todavía peores si tenemos en cuenta que el 70% de los pacientes con enfermedades raras sufren algún tipo de discapacidad. De acuerdo a las estimaciones de FEDER, cada familia debe además desembolsar una media de 350 euros mensuales para atender a los afectados, que en un 75% de los casos sufren discriminaciones relacionadas con el disfrute de las actividades de ocio, la atención sanitaria y educativa o problemas en la vida cotidiana.
Conocer las enfermedades poco frecuentes es, por tanto, algo fundamental para mejorar el cuidado de los pacientes y sus familias. El trabajo realizado por entidades como FEDER ha supuesto una mejora en la atención de los afectados por las enfermedades raras. Por eso desde Hipertextual queremos sumar nuestro granito de arena a esta causa. Hoy comenzamos una serie de publicaciones en las que daremos a conocer semanalmente una historia relacionada con una enfermedad poco frecuente.Retrasos en el diagnóstico y la falta de tratamientos, los dos problemas habituales de los pacientes afectados
No queremos que, tras este 29 de febrero tan raro, estas patologías queden en el olvido. Por eso dedicaremos un esfuerzo editorial para dar a conocer e informar sobre estos trastornos, con el objetivo de mejorar su difusión y promover la investigación que se realiza sobre las enfermedades raras. Esperamos así compensar en la medida de nuestras posibilidades el "desajuste informativo" que también ha existido sobre los pacientes, las familias, los científicos y los médicos que se dedican a combatir estas patologías, igual que hacemos cada cuatro años celebrando un año bisiesto como este.