Para conocernos mejor a veces, especialmente en ciencia, hay que mirar a nuestro alrededor. Sobre todo si hablamos de genética. Los mecanismos más íntimos de la vida todavía esconden millones de secretos sobre nuestra naturaleza y la de otros seres vivos. Así, para poder hacernos con un poco más de información lo mejor es volvernos hacia nuestros parientes más cercanos. Hace unos años conseguimos desvelar el genoma de los gorilas. Pero el trabajo no estaba acabado, ni mucho menos. Sin embargo, hoy casi hemos terminado lo que comenzó hace cuatro años. Ya nos falta menos para desvelar el secreto genético de nuestros parientes y, también, el de nosotros mismos.

El genoma de los gorilas

En 2012 el genoma de los gorilas se unía al de otros primates, como chimpancés y orangutanes, en la todavía humilde (pero enorme) biblioteca genética que estamos recopilando. Sin embargo, por las técnicas de entonces, dicho genoma tenía varios aspectos poco claros, así como inconsistencias. Durante estos años hemos mejorado los sistemas y técnicas de secuenciación. Gracias a esto, un equipo de investigadores ha conseguido rellenar "los huecos" que faltaban, así como corregir algunos de los errores. Así, tenemos, al fin, el genoma de los gorilas más completo que jamás hemos visto.

Nature | ALICE C. GRAY
Nature | ALICE C. GRAY

Cuatro años atrás ya pudimos observar que compartimos el 98% del genoma con esta especie. Con este nuevo "mapa", mucho más preciso, hemos descubierto, además, miles de segmentos que codifican proteínas y péptidos (los fragmentos que forman las proteínas), así como otros elementos reguladores que no se habían visto en la secuenciación anterior. Estos datos son esenciales para seguir explorando la naturaleza de los gorilas y cómo divergieron de la línea evolutiva que nos recoge.

Mejorando la secuenciación

Pero, ¿qué es eso de la secuenciación? Secuenciar es una técnica que consiste en coger el material genético y analizarlo para describir su estructura concreta. Dicha estructura se muestra en cadenas (de ADN) formadas por "bases", como si fueran eslabones. Cada tres eslabones se traduce en un aminoácido y cada aminoácido puede formar parte de otra cadena (distinta) que conforma una proteína. Secuenciar, grosso modo, es obtener el orden de estas cadenas, las cuales se pueden traducir, luego, en un "catálogo de proteínas" y así hacer comparaciones con otras especies. Bien, pues aquí es donde se luce este nuevo estudio.

10.000 genomas
Damerau | Shutterstock

Para poder secuenciar el genoma de los gorilas, hay que tomar las cadenas y "romperlas" en muchos pedazos para así secuenciarlas. El problema es que muchos de dichos pedazos repiten sus eslabones, lo que dificulta la tarea. Es como tratar de montar un puzle donde muchas de las piezas muestran fotos muy, muy parecidas. En concreto, el genoma de los gorilas secuenciado en 2012 fue disociado en 400.000 fragmentos que luego había que recomponer teniendo en cuenta las superposiciones, errores, etc...

Con las nuevas técnicas, los fragmentos de cadena se han reducido de 400.000 a 1.800Por ello, el trabajo anterior estaba, en cierto sentido, "incompleto", con algunos puntos poco claros y la posibilidad de contener varios errores. Pero gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva y en paralelo, se puede coger el mismo material y secuenciarlo más rápido y de una forma más fiable. Con ellas, los fragmentos de cadena se han reducido de 400.000 a 1.800 y, además, se ha conseguido secuenciar más material genético que la vez anterior. En definitiva, hemos conseguido secuenciar el genoma de los gorilas con bastante más precisión y, con ello, varias diferencias y variantes que no habíamos visto hasta la fecha.

Los secretos genéticos

Pero, ¿qué nos puede importar del genoma de los gorilas? El trabajo sobre estos animales no se queda en mera curiosidad. Como explicábamos al principio, para poder entender nuestra naturaleza, muchas veces hemos de mirar a nuestro alrededor. Hace tiempo que conseguimos secuenciar nuestro genoma. El tiempo nos ha permitido hacerlo con mucha más precisión. Ahora, con datos genéticos como este sobre el genoma de los gorilas, y gracias a técnicas avanzadas de bioinformática, podemos comparar, estudiar y deducir qué ha ocurrido en la evolución.

leucemia
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Por supuesto, esto no es algo sencillo, ni siquiera claro. Pero gracias a esta secuenciación podemos ver diferencias y similitudes no solo entre las dos especies, sino en el tiempo. Pero este trabajo no solo se detiene en este aspecto. Al poder comparar los análisis entre el análisis de 2012 y el recientemente realizado, así como al disponer de la comparación entre nuestro genoma y el de los gorilas, los investigadores se han percatado de que algunas técnicas se han quedado obsoletas.

Es imposible conocer en profundidad y a todos los niveles un genoma si solo usamos una técnica de secuenciación que "lee" los fragmentos más pequeños. Para poder descubrir los secretos de nuestro ADN, tenemos que poder leer las cadenas en la mayor longitud posible para comprender su estructura. Debido a los avances, por fin tenemos la certeza de que esto es así. Y gracias, también, en gran medida, a esos parientes lejanos de nuestra especie y su ADN, el genoma de los gorilas.