Esta semana se publicaba en la prestigiosa revista Nature Genetics un trabajo de investigación pionero a nivel mundial, que demostraba la carga genética asociada a los cinco trastornos psiquiátricos más importantes. En este consorcio internacional, también participaban científicos españoles.
En ALT1040 hemos hablado con uno de los científicos participantes en el proyecto, el Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga, perteneciente al Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona.
Vall d'Hebron HospitalJosep Antoni Ramos Quiroga es uno de los mayores expertos en el conocido como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), un síndrome muy discutido en la sociedad. Debido a que existe una elevada percepción social de que esta enfermedad está sobrediagnosticada en niños, hemos querido conocer su opinión al respecto, así como la posible influencia de las nuevas tecnologías, incluyendo Internet, dispositivos móviles y videojuegos, en la prevalencia de este trastorno.
¿Qué es exactamente el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)? El TDAH es un trastorno que se inicia en la infancia, no en la época adulta, lo que resulta muy característico. Actualmente, según cifras de la Organización Mundial de la Salud, el 6% de los niños de la población general padecen este trastorno, que puede llegar a persistir en la etapa adulta, donde tiene una frecuencia, siempre según la OMS, del 3%.
"El 6% de los niños a nivel mundial sufre déficit de atención según la OMS"
El TDAH está caracterizado por una disfunción clara en el mantenimiento de la atención, y en algunos casos, viene acompañada de hiperactividad e impulsividad. Se observan niños con una hiperactividad motriz, mucha inquietud, tienden a la precipitación, a una verborrea inusual, etc.
Y aunque lo más frecuente (en un 70% de los casos) es que se den a la vez, tanto el déficit de atención como la hiperactividad, no siempre ocurre así. Hay un porcentaje menor, en torno al 20%, que sufre solo de inatención, y en un 5-10% de los casos, el problema solo es de hiperactividad.
Sin embargo, a pesar de los datos de la OMS, hay una altísima percepción social de que este trastorno está sobrediagnosticado. ¿Están los criterios diagnósticos claros o estamos confundiendo a los clásicos 'niños inquietos' con individuos con un problema más grave? Sí que existe una percepción social interesada de que el TDAH está sobrediagnosticado, pero los criterios diagnósticos están muy claros desde hace mucho tiempo. De hecho, me duele mucho oír sandeces sobre que es un trastorno inventado. El TDAH fue diagnosticado por primera vez en 1902, seis años antes del diagnóstico de la conocida enfermedad de Alzheimer.
"El TDAH no es un trastorno inventado, se diagnosticó antes que el mal de Alzheimer"
Y desde la OMS y otras entidades, se han llevado a cabo muchísimos estudios epidemiológicos que demuestran la prevalencia de este trastorno. Es más, si antes solo diagnosticabas 200 niños y en la actualidad ha mejorado el sistema de salud, igual no es un problema de supradiagnóstico, sino de que con anterioridad, existía un mal manejo de esa situación.
De hecho, en la actualidad vemos que hay personas en la edad adulta que han sufrido problemas relacionados con drogas o han tenido un mayor número de accidentes de tráfico, y en realidad son individuos en donde deberíamos haber actuado antes, ya que en realidad padecen el TDAH.
Un mejor diagnóstico precoz hubiera evitado sus problemas personales y sociales, relacionados con su falta de concentración e impulsividad en muchos casos. Y ello evitaría verdaderos dramas personales y sociales, sin duda.
Y si no estamos realizando un sobrediagnóstico, ¿no estaremos sobremedicando a estos niños en edades muy tempranas? Sigue siendo, al igual que el supradiagnóstico, una percepción interesada. La terapia del TDAH se basa en aplicar tratamiento psicológico de tipo cognitivo-conductual, que hasta ahora es el único que ha demostrado eficacia. Y solo en los casos más graves, se usa la vía farmacológica.
"Conocemos cómo funcionan estos medicamentos desde hace más de 50 años"
Pero de nuevo, vuelve a ser falso que la industria farmacéutica tenga interés en este trastorno. Los dos únicos medicamentos que se aplican en clínica son del año 36 y 56, ¿qué interés pueden tener las farmacéuticas en sobrediagnosticar el TDAH? Y al igual que no existe una sobremedicación, los efectos secundarios del fármaco que más se utiliza en la actualidad (el del año 1956), están perfectamente documentados.
Es un verdadero insulto a la inteligencia decir que no sabemos qué ocurre con estos medicamentos, cuando llevamos más de 50 años de tratamiento con ellos. A nivel mundial millones de personas han sido tratadas con este fármaco y sus efectos son perfectamente conocidos. Aunque naturalmente, hay que recordar que se trata de un medicamento, que ha de administrarse bajo prescripción médica estricta, y que no es inocuo, sino que puede presentar efectos secundarios, pero están de sobra documentados.
También existe una creencia popular que dice que las nuevas tecnologías provocan problemas de atención e hiperactividad. ¿Qué influencia han tenido la llegada de Internet, los videojuegos o los dispositivos móviles en el desarrollo de trastornos como el TDAH?
"Las nuevas tecnologías no producen problemas de atención"
Me niego a creer, y así lo afirma también la evidencia científica que hay disponible, que las nuevas tecnologías aumentan la prevalencia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Es más, en nuestro grupo estamos investigando la utilidad de videojuegos terapéuticos que ayuden a curar a las personas con TDAH. Debemos ver las nuevas tecnologías desde la perspectiva del gran potencial beneficioso que nos brindan.
Sí que es cierto, no obstante, que este trastorno tiene mucha relación e influye en personas que puedan desarrollar adicciones. Podrían existir riesgos comunes, pero esto todavía es una hipótesis, por lo que no ha sido demostrado por la ciencia. Necesitaremos más años y estudios para demostrarlo.
"Los videojuegos terapéuticos pueden ayudar a curar el TDAH"
Por poner un ejemplo, nadie diría que un buen vino de Ribera del Duero es malo para la salud. Sí que lo es el abuso indiscriminado del alcohol, que puede provocar un daño hepático muy grave. Ocurre lo mismo con las nuevas tecnologías.
Siempre que se usen bien, bajo un control parental, y que no se disfruten en exceso, de forma que puedan provocarnos daños, no hay ningún problema.
Hablando ya del estudio publicado en Nature Genetics, ¿qué impacto tendrá en medicina abordar desde la perspectiva genética los cinco trastornos psiquiátricos que habéis estudiado? Anteriormente, por estudios poblacionales, sabíamos que había relaciones genéticas entre estos cinco trastornos psiquiátricos (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, TDAH y autismo). Se conocía esto ya que se habían hecho estudios en gemelos o con niños adoptivos.
Sin embargo, hemos conseguido demostrar por primera vez a nivel molecular que efectivamente esa relación existe, y que se observa una mayor correlación genética entre personas con esquizofrenia y trastorno bipolar por un lado, y por otro, con TDAH y depresión.
Esto significa que en el futuro podremos hacer tratamientos mucho más personalizados. Igual que ahora en oncología, donde sabemos el riesgo genético de que se produzca una metástasis, por ejemplo, en el futuro podríamos tratar el TDAH y analizar si genéticamente es posible que alguien pueda tener depresión. Y si es así, lograríamos reducir el impacto de ambas enfermedades. Hablaríamos entonces de una medicina con un enfoque más preventivo y mucho más personalizado.
Con los nuevos avances en secuenciación, ¿podríamos hablar de tratamientos de trastornos psiquiátricos en función de nuestros genes? En el futuro, los avances en farmacogenómica nos permitirán avanzar hacia terapias mucho más individualizadas. Por ejemplo, en función de nuestro genoma, podremos valorar qué efectos secundarios podrían aparecer en un paciente tras administrar un fármaco, y evitar esos daños.
El problema es que a día de hoy los estudios en farmacogenómica siguen utilizando muestras muy pequeñas, y son muy caros, por lo que no se ha avanzado tanto como se debería en este sentido."El cerebro tiene derecho a enfermar, y la ciencia debe responder"
Tras este estudio publicado en Nature Genetics, ¿cuál es el futuro de la investigación de este consorcio internacional? Ahora hemos estimado, a través de cambios genéticos de un solo nucleótico (SNPs), cuál es la carga genética asociada a los trastornos que mencionábamos antes. En los próximos años, deberemos comprobar si se dan otras alteraciones genéticas importantes en estas enfermedades, y evaluar los cambios en el funcionamiento del cerebro.
Lo que está claro es que debemos aceptar que nuestro cerebro, al igual que otros órganos del cuerpo, tiene derecho a enfermar, y que nosotros debemos responder a esta situación con estudios científicos y tratamientos adecuados.
