Ayer conocíamos que la actriz Angelina Jolie se había sometido a una doble mastectomía, para así reducir las posibilidades de desarrollar un cáncer de pecho. En otras palabras, la californiana utilizó la cirugía como medida preventiva.

Esto es debido a que la actriz es portadora de una mutación en la secuencia del gen BRCA1, un cambio que aumenta drásticamente las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y ovarios en aquellas mujeres que lo presentan. De hecho, la madre de Angelina Jolie, la productora y actriz Marcheline Bertrand, falleció en 2007 con solo 56 años debido a un cáncer de ovario.

¿Qué es BRCA1?

En nuestras células, de manera normal contamos con dos genes denominados BRCA1 y BRCA2. Estas siglas se refieren al término en inglés breast cancer susceptibility gene (en castellano, gen de susceptibilidad al cáncer de mama). De forma normal, ambos se encargan de garantizar la estabilidad del material genético de las células, y evitan también el crecimiento incontrolado de nuestras células. Son lo que se denomina en biología genes supresores de tumores.

No todas las mutaciones que se dan en nuestros genes tienen un efecto perjudicial, algunas pueden resultar incluso beneficiosas, otras tienen un efecto neutro. Sin embargo, un determinado cambio en la secuencia genética de BRCA1 puede incrementar el riesgo de que una mujer padezca cáncer de mama o de ovario a una edad temprana (es decir, antes de la menopausia). En otras palabras, diversas mutaciones hacen que aumenten nuestra predisposición a sufrir esta enfermedad.

Otras mutaciones de este gen se han asociado en mujeres con la posibilidad de que desarrollen cáncer de páncreas o colon. También un cambio perjudicial en BRCA1 puede afectar a los hombres, ya que aumenta sus posibilidad de tener cáncer de pecho, testículos, páncreas o próstata.

Según los estudios que existen actualmente, un 12% de las mujeres en la población general desarrollarán cáncer de mama durante algún momento de su vida. Sin embargo, aquellas que porten una mutación perjudicial en BRCA1 tendrán en el 60% de los casos esta enfermedad. Es decir, contar con un cambio en este gen hace que se multiplique por cinco la posibilidad de padecer cáncer.

En el caso específico de Angelina Jolie, sus médicos habían estimado que dada la mutación que presentaba en el gen BRCA1, presentaba un 87% de posibilidades de contraer cáncer de mama, y un 50% de riesgo de sufrir cáncer de ovarios. Pero, ¿cómo sabía la actriz que tenía dicho cambio perjudicial en la secuencia genética de BRCA1?

Métodos de diagnóstico y patentes de genes

Como hemos comentado anteriormente, el cáncer no es una enfermedad sencilla, ya que no existe un único tipo. Sin embargo, la posibilidad de secuenciar (o leer) el ADN hace mucho más sencillo el diagnóstico de posibles mutaciones perjudiciales, por lo que podemos contar con una estimación más o menos precisa del riesgo que tenemos de tener esta enfermedad, como en el caso de Angelina Jolie.

¿Pero se puede diagnosticar fácilmente la mutación de Angelina? La respuesta es un rotundo no, y la razón la hallamos en las conocidas como patentes de genes. Aunque como comentamos en una entrada anterior, la protección de las secuencias genéticas es un tema realmente polémico, lo cierto es que en el caso de BRCA1, al contrario que en otras patentes, el tema ha generado gran debate jurídico, ético y social.

Esto es debido a que una compañía norteamericana, Myriad Genetics, posee tres patentes europeas sobre BRCA1 (EP 0699754; EP 0705903; EP 0705902). La primera reivindicaba derechos exclusivos sobre el uso diagnóstico de este gen, sin importar qué técnica se utilizara. La segunda patente solicitaba la secuencia genética total de BRCA1, además de una gran variedad de mutaciones que habían sido relacionadas con la predisposición a padecer cáncer de mama o cáncer de ovario de tipo hereditario. En el caso de la tercera, la empresa protegía más mutaciones relacionadas con estos dos tipos de cáncer hereditario, y su utilización en un método diagnóstico desarrollado para evaluar la predisposición de un individuo a tener estos dos tipos de cáncer.

En otras palabras, gracias a las tres patentes sobre BRCA1, Myriad Genetics había conseguido contar con un auténtico monopolio en torno a este gen y las posibles mutaciones asociadas. Tres años después de su concesión, la Unión Europea decidió revocar la primera patente, debido a un fallo técnico en la solicitud.

Sin embargo, no se dio una discusión en profundidad acerca de si se deberían conceder patentes sobre secuencias genéticas, métodos diagnósticos y mutaciones, que pudieran provocar una restricción del derecho a la salud de los pacientes. Y esto a pesar de que hubo muchas instituciones académicas y de investigación que se rebelaron en contra de estas patentes, como el Instituto Curie de Francia o diversas sociedades científicas de genética europeas. En Estados Unidos, el debate fue similar (y de hecho continúa a día de hoy, a la espera de que el Tribunal Supremo decida sobre qué hacer con las patentes de Myriad Genetics el próximo junio).

Lo que hoy sabemos es que debido a estas patentes de secuencias genéticas, mutaciones asociadas o usos diagnósticos, Myriad Genetics es la única compañía que puede realizar exámenes genéticos para evaluar si tenemos un determinado cambio en nuestros BRCA1 y BRCA2, que aumenten las posibilidades de que tengamos cáncer, como en el caso de Angelina Jolie. De hecho, el coste total de realizar este test asciende a los 3000$, un gasto que quizás la actriz californiana puede costearse sin problemas, pero no así el resto de la sociedad.

Lo que supone que se hayan mantenido estas patentes sobre BRCA1 en Europa y Estados Unidos, sin facilitar que se dieran licencias no exclusivas, es que la compañía Myriad Genetics encarezca muchísimo sus exámenes genéticos, y por tanto, restrinja nuestras posibilidades de diagnóstico de la predisposición que tenemos de padecer cáncer.

Además, para complicar aún más la situación, los exámenes genéticos de esta empresa no son el estándar de oro para la detección del cáncer hereditario de mama y ovario. Investigadores del Instituto Curie en Francia desarrollaron en 2002 un test diagnóstico más efectivo, que cubría detecciones de las redisposiciones genéticas de BRCA1 y BRCA2 en el cromosoma, no identificadas por los test de Myriad Genetics.

El hecho de que Angelina Jolie haya anunciado su operación para evitar el riesgo de contraer cáncer de mama, no debería solo hacernos reflexionar sobre la importancia de la detección precoz y la reducción del riesgo de padecer esta enfermedad.

También debería ser un llamamiento social para que las administraciones públicas promovieran el derecho a la salud de los ciudadanos, por encima de intereses particulares de empresas privadas. En otras palabras, analizar de nuevo la conveniencia de adaptar el sistema de patentes, en el caso de las secuencias genéticas especialmente, para garantizar un equilibrio justo entre los derechos de los pacientes y el fomento de la innovación.