Hoy es el Día Mundial de la Enfermedad de Castleman. Una jornada en la que médicos y pacientes aprovechan para reclamar más investigación y concienciación sobre esta afección, conocida en el ámbito médico como la enfermedad imitadora, por su tendencia a confundirse con otros trastornos. Suele consistir en un tumor benigno, cuyas complicaciones pueden llegar a hacerlo más grave que algunos malignos. Por eso, es muy importante que su diagnóstico sea lo más temprano posible. Desgraciadamente, al estar catalogada dentro del grupo de enfermedades raras, no siempre recibe la atención que debería.
En Hipertextual hemos hablado con Noemí, una de las 100 personas con enfermedad de Castleman que se calcula que hay en España. También hemos entrevistado al doctor Juan Vila Álvarez, Director general de Recordati Rare Diseases en España, Portugal y Turquía. Ambos nos han hecho entender mucho mejor esta enfermedad rara y el motivo por el que es tan importante concienciar sobre ella.
Es una enfermedad que requiere más investigación y más formación entre los sanitarios para que los diagnósticos puedan ser mucho más rápidos y certeros. Eso es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y, además, disminuir el riesgo de fallecimiento en los casos más graves. Generalmente no es una enfermedad letal, pero en algunos casos sí que puede producir fallos orgánicos fatales. El tiempo, como con tantas otras enfermedades raras, es oro.
¿Qué se sabe actualmente sobre la enfermedad de Castleman?
Como el cáncer, en realidad la enfermedad de Castleman no es una solo enfermedad, sino un grupo muy amplio de ellas. En todas están implicados los ganglios linfáticos agrandados; es decir, ganglios linfáticos que se dilatan y causan una amplia gama de síntomas.
La forma más común del trastorno implica un solo ganglio linfático agrandado, ubicado normalmente en el pecho o el cuello, aunque también puede encontrarse en otras áreas del cuerpo. Esta es la que se conoce como enfermedad de Castleman unicéntrica.
En el caso de que haya múltiples ganglios agrandados, estaríamos hablando de enfermedad de Castleman multicéntrica. Produce síntomas inflamatorios y problemas con la funcionalidad de los órganos y, a su vez, engloba tres tipos más de la enfermedad: enfermedad de Castleman multicéntrica relacionada con el VHH-8, idiopática o asociada a POEMS.
La primera, como su propio nombre indica, se produce por el virus del herpes humano 8, aunque también puede causarla el VIH. En la segunda el origen es desconocido. Solo se sabe que no tiene relación con el virus del herpes 8. Su gravedad puede ser muy variable. Finalmente, la última se asocia a otra afección llamada síndrome de polineuropatía, visceromegalia, endocrinopatía, proteína M y alteraciones cutáneas. Este es un trastorno poco frecuente de la sangre que daña los nervios y afecta otras partes del cuerpo.
¿Cuáles suelen ser los primeros signos de alarma?
Según el doctor Vila Álvarez, hay algunas formas de la enfermedad que son asintomáticas, mientras que otros casos los pacientes presentan más sintomatología. “Algunos síntomas que podrían desencadenar la sospecha de esta enfermedad son: ganglios linfáticos inflamados, fiebre, sudoración nocturna, fatiga intensa, pérdida de peso, anemia y elevación de marcadores inflamatorios”.
En el caso de Noemí, por ejemplo, nos cuenta que los primeros síntomas que le hicieron ir al médico fueron dolores articulares extremos, cansancio y fiebre asintomática.
Todos estos son síntomas que también pueden darse en otras enfermedades. Aun siendo lo que podría describirse como un tumor benigno, puede confundirse con cáncer, pero también con enfermedades autoinmunes, como el lupus, o infecciones como la mononucleosis. Este es justamente el mayor problema de la enfermedad, como bien nos recuerda el médico entrevistado por este medio. “Si un clínico ante estos síntomas no sospecha de la enfermedad es muy probable que el paciente no llegue a ser diagnosticado”.
En los casos leves puede que eso no suponga un gran problema. Sin embargo, en los casos más graves, un diagnóstico tardío puede ser fatal.
¿Qué ocurre si no se diagnostica?
“El retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias sobre la salud y la vida de los pacientes”, señala el doctor Vila Álvarez. “Si no reciben tratamiento adecuado a tiempo, la enfermedad continuará su curso, pudiendo llegar a afectar a otros órganos”. En los casos más graves “aumentaría la posibilidad de sufrir complicaciones como insuficiencia de órganos, infecciones graves o incluso derivar en situaciones muy debilitantes o mortales”.
Para llevar a cabo ese necesario diagnóstico deben combinarse pruebas de tres tipos. Por un lado, las pruebas de sangre y orina, en las que se analizan los marcadores inflamatorios y los niveles de células sanguíneas y, por supuesto, se descartan otras enfermedades. También son necesarias las pruebas de imagen, con las que se analiza la dilatación de los ganglios. Es muy útil, por ejemplo, la tomografía computarizada. Y, por último, es necesario biopsiar el ganglio. Esto ayuda también a ver si hay un tumor benigno y a descartar otras posibles afecciones.
Es un proceso que no tiene que ser necesariamente largo, pero que a menudo se retrasa justamente por el desconocimiento que existe sobre esta enfermedad. En el caso de Noemí, por ejemplo, tuvo que recorrer un largo camino hasta dar con su diagnóstico. “Desde que visité el hospital Ramón y Cajal, el diagnóstico tardó apenas un mes, pero hasta llegar a él había pasado al menos tres años de especialista en especialista y de un hospital a otro sin resultados”.
¿Cómo se trata la enfermedad de Castleman?
Una vez que se diagnostica la enfermedad, es importante buscar un tratamiento cuanto antes. Este dependerá del tipo y la gravedad de la enfermedad de Castleman que se haya diagnosticado, según nos cuenta el doctor Vila Álvarez. “En los casos unicéntricos, se extirpa el ganglio inflamado y esta cirugía se realiza con intención curativa”, señala. “Por el contrario, en la forma multicéntrica es preciso un abordaje más complejo y entre las opciones están la inmunoterapia, los anticuerpos monoclonales, los corticoides o incluso la quimioterapia”.
Noemí, por ejemplo, nos cuenta que ella actualmente está tomando siltuximab, un anticuerpo monoclonal muy usado para el tratamiento de la enfermedad de Castleman. Sin embargo, siguen estudiando sus síntomas para afinar más el tratamiento, ya que son muy diversos.
Cabe destacar que, en las formas más graves, los tratamientos deben administrarse de forma prolongada o indefinida para controlar la enfermedad y evitar nuevas recaídas.
Esto último es vital para evitar complicaciones. Y es que, en los casos más graves, hasta el 35% de los pacientes podrían fallecer en los cinco años posteriores al diagnóstico si no reciben un tratamiento adecuado.
¿Por qué es importante hablar sobre esta y otras enfermedades raras?
Las enfermedades raras sufren una grave falta de investigación. Pero eso no es todo, tampoco hay suficientemente conocimiento entre los sanitarios y mucho menos entre la población. Si los propios profesionales de la salud no disponen del conocimiento y las herramientas necesarias para el diagnóstico, los pacientes pueden tener una calidad de vida mucho peor.
En el caso de la enfermedad de Castleman, el doctor Vila Álvarez lo tiene claro. “Solo mejorando el conocimiento de esta patología se logrará que los clínicos la puedan reconocer más fácilmente, acortando los tiempos hasta el diagnóstico de los pacientes”, explica. “Desde Recordati Rare Diseases, en nuestro compromiso por encontrar soluciones para las enfermedades minoritarias, facilitamos la formación médica continuada y brindamos a los profesionales sanitarios la oportunidad de intercambiar los últimos datos y el conocimiento científico en patologías como la Enfermedad de Castleman”.
Noemí, por su lado, considera que es también una cuestión social. “Si los médicos no la conocen no pueden diagnosticarla, pero también es importante el conocimiento a nivel social para formar una red de apoyo en torno al paciente”.
Es muy triste que las enfermedades raras sean sinónimo de enfermedades desconocidas o incluso desatendidas. Por eso es tan importante que haya investigadores que dediquen su vida a entenderlas mejor y redes de pacientes que luchen para dar a conocer lo que les ocurre. Por eso es tan necesario que haya un día como este. Aunque de la enfermedad de Castleman, como del resto de enfermedades raras, se debería hablar todos los días del año.