Todos los seres vivos contienen ADN. No es ningún secreto. Tú eres tu cadena de ADN expresada y confeccionada tras mucho trabajo por parte de tus células. Cada cadena de ADN contiene toda (insistimos, toda) la información necesaria para crear otra copia como tú. Pero ¿necesitas todos los genes que tienes para poder vivir? Quitemos ese molesto gen que proporciona intolerancia a la lactosa. Ahora eliminemos el juego que te confiere un hermoso pelo rubio. Sigamos y sigamos hasta dejar lo más básico que distingue a un ser humano. ¿Con qué nos quedaríamos? Un estudio todavía no publicado ha descubierto cuáles son los genes mínimos del genoma humano para que un miembro de nuestra especie pueda seguir viviendo. Más o menos.

3.230 genes

El genoma humano contiene unos 20.000 genes codificantes (una cifra aproximada y que creemos que se queda bastante corta en comparación con la real). Eso quiere decir que cada uno de estos genes sirve, más o menos, para codificar una proteína. Estos son secciones de la cadena definidos por las pares de bases. Las pares de bases, como si de un código criptográfico se tratase, guardan la información genética de tres en tres. Así, un gen cualquiera puede constar de una sección más o menos larga de pares de bases (centenas, miles, cientos de miles...). Su combinación es lo que produce las proteínas tal y como las conocemos. Pero la cadena de ADN no sólo consiste en genes. Entre genes existe mucho material genético, largas secciones de ADN con pares de bases que no codifican directamente ninguna proteína. Aunque de eso no vamos a hablar pues es un tema bastante más complicado. Todo ese material está contenido en hebras capaces de ordenarse en veintitrés cromosomas, que no son otra cosa que las cadenas súper enrolladas sobre sí mismas, cosa que ocurre cuando la célula va a reproducirse.

Fred Sanger
CIAT (Flickr)

En total, el cuerpo humano tiene unas 3.200 millones de bases (x2, puesto que por eso son "pares de bases", con su complementaria), lo que hace que una cadena de ADN mida, aproximadamente, dos metros de largo (si pudiéramos desenrollarla por completo). Pero volviendo a los genes, la combinación de estos 20.000, en cierto sentido, es lo que nos hace lo que somos (con ayuda del resto material, por supuesto). Sólo un dato más antes de continuar: de todo el material genético, estos 20.000 genes suponen sólo un 1,5% de la longitud total de la cadena. El resto corresponde, como decíamos, a otras cosas (repeticiones y "controles"). Así que eliminemos todo lo demás y quedémonos con ese 1,5%. ¿Qué necesitamos de esta parte del genoma humano para funcionar? Según un estudio todavía no publicado (pero cuyos autores han compartido parte de los resultados), 3.230 genes son los mínimos para que la vida humana pueda existir. Pero ¿qué significa esto?

Los genes indispensables para vivir

Cualquier fallo en alguno de estos 3.230 genes supone una incompatibilidad con la vida humana. Y es que estos genes controlan funciones esenciales. Tan esenciales que no son visibles a simple vista (como la producción de las enzimas necesarias para la respiración celular o la conformación de las proteínas encargadas de abrir y cerrar las hebras de ADN). Efectivamente, sin estos 3.230 genes es imposible crear a un ser humano funcional. De hecho, muchos de estos genes son compartidos con el resto de mamíferos (o incluso con otros organismos completamente distintos a nosotros). Pero hay que dejar claro que con estos genes no es suficiente para crear un ser humano. Ni siquiera con los 20.000 genes codificantes. Son necesarios los 3.200 millones de pares de bases por completo para dar con una persona.

Ust'-Ishim
Cromosomas, genoma humano. Fuente: ott1mo, Flickr

Los investigadores, de hecho, tampoco están del todo seguros de que los 3.230 genes esenciales sean los únicos. Podrían haber más. Estos mismos expertos hallaron tiempo atrás 1.000 genes esenciales para la vida humana, una cifra que ha crecido por tres, como vemos. ¿Por qué no podría crecer en el futuro? Entonces, ¿Para qué esta investigación? Precisamente para poder acotar más y más el número de genes esenciales. Esta es la manera que tienen los investigadores de profundizar más y más en los mecanismos básicos de la vida. Una tarea nada sencilla pero que podría arrojar muchísima luz sobre algunas de las enfermedades más terribles y más difíciles de combatir de la actualidad. Y es que en el fondo, muy en el fondo, somos genes. Puede que en el caso de los seres vivos, el conjunto sea mucho más que la suma de sus partes. Pero la genética siempre estará en el núcleo de nuestro ser.