Si Gregor Mendel levantara la cabeza, probablemente se sorprendería al ver los enormes avances realizados en el campo de la Genética en las últimas décadas. El monje agustino estudió y cruzó guisantes, unas plantas baratas y fáciles de conseguir, con el objetivo de entender qué determinaba características como la forma y color de la semilla, la tonalidad y posición de la flor o el tamaño de las plantas, entre otros aspectos.
De aquellos rudimentarios experimentos hasta hoy, la ciencia ha logrado dar pasos de gigante al secuenciar, por ejemplo, el genoma completo de numerosas especies, incluidos los seres humanos, y entender el papel que juega el ADN en la aparición de diversas enfermedades. En ese sentido, las personas contamos con dos copias de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre. Desde hace años, los científicos estudian los genes para comprender su funcionamiento normal y entender qué ocurre si sufren alguna alteración.
Estos cambios, llamados mutaciones, pueden tener un efecto perjudicial y estar relacionados, por ejemplo, con el desarrollo de una patología. En ocasiones, las enfermedades provocadas por variaciones en un solo gen (llamadas monogénicas) se transmiten siguiendo un patrón simple, en función de la ubicación del gen y de la necesidad de heredar una o dos copias normales, una característica a la que denominamos herencia mendeliana. Fue Mendel precisamente el que trazó de forma rudimentaria estos patrones sencillos mediante los famosos cruces con guisantes.
Durante décadas, las lecciones de Biología han tratado de explicar de forma simple rasgos físicos utilizando los patrones de la herencia mendeliana. El color de los ojos, la habilidad de doblar la lengua, la forma del lóbulo de las orejas o la presencia de hoyuelos son algunas de las características que se han relacionado históricamente con esta forma de herencia genética.
Así hemos aprendido que este tipo de atributos supuestamente dependían de un único gen, y su aparición se asociaba a la existencia o la ausencia de las versiones de un gen conocidas como alelo dominante y alelo recesivo. El problema es que muchas de estas enseñanzas se han basado en auténticos mitos perpetuados durante años.
¿De qué color tienes los ojos?
Consciente de las falsas leyendas que aún circulan sobre esta temática, John H. McDonald, catedrático asociado de Genética en la Universidad de Delaware, ha recopilado en su página web la evidencia científica acerca de estas populares afirmaciones. "Lo que los libros de texto, los manuales de laboratorio y las páginas dicen sobre los rasgos humanos es mayoritariamente falso. Gran parte de las características comunes y visibles que se utilizan en las clases no se originan en un único gen, con dos alelos, y el patrón de herencia de dominante frente a recesivo", explica el profesor.
Uno de los mitos más destacados, según McDonald, está relacionado con el color de los ojos. Durante años hemos aprendido en clase que "los padres con los ojos azules tendrían hijos con el iris de la misma tonalidad". Aunque esto suele ser lo habitual, también es posible que dos progenitores con ojos azules puedan criar a un niño con el iris de color marrón. Antes los científicos creían que la pigmentación azul de los ojos estaba determinada por una variante recesiva en un único gen. Esto significa que si heredábamos ambas copias de nuestros padres con los ojos azules, inevitablemente nuestro iris sería del mismo color; por el contrario, la tonalidad marrón dependía, según este modelo, de una variante dominante. En el caso de haber heredado un alelo dominante, nuestros ojos serían de ese color. Sin embargo, a pesar de la popular creencia, las investigaciones más recientes han demostrado que el color de los ojos no sigue un patrón de herencia mendeliana.
¿Qué puede decir realmente sobre ti un test de ADN?
Tal y como explican desde los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, los modelos tradicionales habían sido demasiado "simplistas". La herencia del color de los ojos es más compleja de lo que sospechábamos, ya que múltiples genes influyen en la tonalidad de nuestro iris; en otras palabras, se trata de un rasgo poligénico. Numerosos estudios han confirmado que el color de nuestros ojos en realidad depende de una gran variedad de genes, como HERC2 y OCA2, ambos situados en el cromosoma 15, junto con otras secuencias genéticas. En otras palabras, aunque podemos predecir la tonalidad del iris de un niño en función del color de ojos de sus padres y otros parientes, las diferentes variantes genéticas pueden dar resultados inesperados.
El lóbulo de la oreja, ¿separado o pegado?
Una segunda característica física que se suele emplear para explicar de forma sencilla la Genética es el lóbulo de la oreja. La estructura, considerada como uno de los componentes más evidentes del pabellón auricular, presenta cambios en la forma, localización y dimensiones dependiendo de cada persona, como recuerdan los cirujanos Antonio Fuente y Lucas Lesta. Tal vez uno de sus rasgos más llamativos sea la separación del lóbulo de la oreja del resto de la cara.
Aunque tradicionalmente esta característica se había relacionado con el patrón de herencia mendeliana, lo cierto es que este aspecto físico no está determinado por un único gen. "No deberíamos utilizar la separación del lóbulo para enseñar Genética básica", critica McDonald. Una reciente investigación, publicada en la revista American Journal of Human Genetics, apoya sus afirmaciones. Tras estudiar a más de 74.000 individuos, un equipo internacional de científicos encontró que 49 genes parecían influir en que el lóbulo de la oreja estuviera pegado o separado del resto de la cara.
¿Cómo cruzas los brazos?
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La mayor parte de las personas tienen una preferencia a la hora de cruzar los brazos. Algunas prefieren situar el brazo derecho por encima del izquierdo, mientras otras lo hacen justo al revés. En ocasiones, el modo en el que cruzamos los brazos ha sido relacionado con el patrón más simple de herencia genética. Pero, ¿se trata realmente de un rasgo mendeliano? El profesor John H. McDonald revisa la literatura científica y niega que exista evidencia alguna sobre la influencia genética a la hora de cruzar los brazos. Uno de los primeros trabajos en evaluar esta característica física fue publicado en la revista The American Naturalist en el año 1932, concluyendo de forma taxativa que había una pequeña o nula base genética en este aspecto.
A pesar de que no había evidencia científica, durante años se ha perpetuado el mito de que la forma en la que cruzamos los brazos estaba determinada por dos variantes de un único gen. Incluso OMIM, el mayor catálogo sobre genética humana y enfermedades, desmonta esta leyenda urbana basándose en estudios que admitían que no había correlación entre el modo en el que los padres y los hijos cruzaban sus brazos. Otros investigadores, por el contrario, sí defienden que este rasgo se pueda heredar, aunque descartan que lo haga mediante un patrón sencillo. Lo mismo ocurre con la forma en la que, al juntar las manos, colocamos los pulgares.
¿Te salen hoyuelos al sonreír?
Muchas personas tienen unos pequeños hoyuelos en las mejillas cuando se ríen. Algunas investigaciones apuntan que esta característica puede variar a lo largo de la vida: niños que en su infancia presentaban hoyuelos ven cómo desaparecen en la edad adulta. La evidencia científica recogida por OMIM sugiere que este rasgo puede ser dominante irregular, aunque McDonald defiende que no hay estudios suficientes para apoyar que los hoyuelos tengan una base genética.
Ni por estrés ni por disgustos: las leyendas urbanas que aún circulan sobre las canas
¿Cómo es tu pelo?
Otros mitos sobre genética han perpetuado la idea de que la apariencia del cabello depende de un único gen, es decir, que sigue un patrón de herencia mendeliana. El color del pelo, por un lado, no es un rasgo de este tipo, sino que está influido por múltiples secuencias en el ADN. Lo mismo sucede en el caso de los pelirrojos, cuya tonalidad no está definida por un solo gen. De este modo, es factible que dos padres pelirrojos tengan hijos con un tono del cabello distinto. Por otro lado, la presencia de remolinos en el pelo tampoco es un rasgo mendeliano, ya que los datos disponibles no apoyan la hipótesis de un patrón sencillo de herencia, según explica el profesor de la Universidad de Delaware.
La explicación más sencilla no siempre es verdad
McDonald ha recopilado en su página web varios ejemplos que demuestran que, al menos en Biología, la explicación más sencilla no siempre coincide con la realidad. Otro de los casos que destaca el catedrático es la habilidad a la hora de doblar la lengua, una característica muy usada para explicar la herencia mendeliana, que tampoco está determinada por un único gen. La evidencia actual apoya que existen secuencias en el ADN que influyen en esta curiosa capacidad, aunque el ambiente también podría jugar un papel clave.
Las leyendas urbanas que aún circulan sobre la herencia genética se utilizan en muchas ocasiones para explicar la aparición de determinados rasgos físicos. Esto no quiere decir que haya características que puedan seguir un patrón sencillo, lo que ocurre es que muchas veces desconocemos la influencia real que tiene el ADN sobre este tipo de rasgos. En ese sentido, otro ejemplo similar se relaciona con la existencia del conocido pico de viuda, una especie de línea del cabello en forma de V en la zona superior de la frente.
Por el momento parece que no tiene una base genética clara, aunque algunas personas con enfermedades raras sí han mostrado una mayor incidencia de este rasgo capilar, algo que podría estar asociado, según OMIM, con el hipertelorismo, una característica que hace referencia al aumento de la distancia entre las órbitas de los ojos. Los nuevos avances en la secuenciación del ADN y los estudios en Genética pueden ayudar a desentrañar los misterios sobre las características fisonómicas más llamativas, desmontando los mitos que todavía circulan sobre estos rasgos.