Tan solo una de cada diez mil niñas (y prácticamente ningún niño) sufre de un síndrome extraño y complejo que hasta hace apenas unas décadas era del todo desconocido. Desde que, en los sesenta, Andreas Rett describiera por primera vez esta enfermedad, su reconocimiento ha pasado por varios estadios. Hoy día lo conocemos un poco mejor, lo que nos permite trabajar por mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. Pero solo hemos dado con la punta del iceberg. Tras el síndrome existe un mecanismo epigenético complejo que hace que la enfermedad se manifieste de manera distinta en cada persona. El día a día de los pacientes de síndrome de Rett depende siempre de los que les rodean para salir adelante. Es gracias a sus familiares, amigos y asociaciones que la vida de los pacientes está llena de positividad y esperanza. Hoy os contamos un poco más sobre este síndrome y las personas que viven con él.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Como explicábamos, el síndrome de Rett, aunque cada vez mejor entendido, todavía es un gran desconocido. La enfermedad afecta principalmente a mujeres debido a que se manifiesta por un desorden en el cromosoma sexual X. Pero también puede darse en hombres, aunque esto es mucho más raro, debido a esta misma razón. Se estima que en España hay unos dos mil casos diagnosticados. En otros países, especialmente en algunos países de Latinoamérica, la enfermedad es una gran desconocida. En otros, como Argentina, varias asociaciones luchan por el reconocimiento de los afectados. El síndrome de Rett no se manifiesta hasta pasados unos meses desde el nacimiento y siempre antes de los cuatro años. Al principio, los niños comienzan a mostrarse menos comunicativos. Poco a poco se manifiestan diversos problemas motores, comportamientos extraños y finalmente se observa claramente que hay un problema de origen neurológico. Con el tiempo, la enfermedad cambia y sus manifestaciones pueden volver aún más agresivas o profundas. El síndrome de Rett se considera un trastorno generalizado del desarrollo (un TGD), pero independiente del espectro autista y cuyo origen biológico está bien diferenciado.

Se estima que en España hay unos dos mil casos diagnosticadosDicho origen, como explicábamos, se encuentra en la genética de las niñas que lo padecen. Pero no es un trastorno que cumpla con las leyes genéticas "típicas", sino que su origen es epigenético. Esto quiere decir que se debe a la forma que tienen los genes de expresarse y no en una mutación directa. Para poder realizar sus funciones, el ADN necesita expresar, traducir y convertir las instrucciones genéticas en proteínas y moléculas básicas. Esto se realiza mediante otras proteínas, herramientas que le permiten realizar dichas funciones. En los pacientes del síndrome de Rett existe un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la producción de una proteína, la MeCP2. Esta es una herramienta que regula a su vez otros genes que tienen gran importancia en el neurodesarrollo. En concreto, su papel es clave en la maduración neuronal. A día de hoy también sabemos que otros desajustes en genes como como el FOXG1 y el CDLK5 producen también el síndrome.

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Cromosomas, genoma humano. Fuente: ott1mo, Flickr

De todas formas, como explicábamos, la sintomatología y la manifestación del síndrome de Rett varía entre pacientes. Esto se debe a que, fisiológicamente, el síndrome produce problemas en las conexiones neuronales. Pero estas conexiones no siempre se forman igual. Esto quiere decir que el grado de afectación dependerá de cómo se formen dichas conexiones. No obstante, en todos pacientes con síndrome de Rett, al final, se necesita apoyo externo para poder llevar una vida normal, ya que no pueden moverse bien, existen problemas cognitivos y a veces sufren de otras manifestaciones. Por ejemplo, espasmos y epilepsia, además de trastornos musculares y óseos, entre otras cosas.

"Se puede ser muy feliz a pesar de la enfermedad"

Pero aunque el síndrome de Rett es un problema muy grave a nivel psicomotriz, eso no quiere decir que la vida de los pacientes y sus familiares no pueda ser plena. "La familia sufre un duro golpe", explica Teresa Carrallo Sánchez, Vicepresidenta de la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) para Hipertextual, "pero es mejor replantearse las cosas; y cuanto antes se empiece a buscar la felicidad, mejor". Teresa conoce muy de cerca la enfermedad. No solo por su formación como farmacéutica y su papel responsable en un hospital, sino por la experiencia vivida con su hija menor, que también padece el síndrome. "Estuvimos casi nueve años sin diagnóstico. Durante ese tiempo fuimos dando tumbos por diferentes ciudades y diferentes hospitales para conseguir ese diagnóstico cuanto antes y comenzar las terapias específicas. Fue un largo periplo que nos aportó mucha amargura y nos hizo ver la vida de otra manera", cuenta sobre su experiencia.

[...] La familia sufre un duro golpe, sus esquemas se rompen, no saben a lo que se enfrentan y no conocen la magnitud del problema que deben afrontar. Se necesita mucho tiempo para asumir y aceptar la enfermedad pero es mejor replantearse las cosas y cuanto antes se empiece a buscar la felicidad mejor.

Teresa resalta la necesidad de crecer, de seguir adelante, de evitar la victimización que tienen las familias afectadas. "Se puede ser feliz, muy feliz a pesar de la enfermedad. Hay que cambiar esquemas y adaptarse a las nuevas circunstancias; se puede y se debe porque tenemos más hijos y por nosotros mismos." Su experiencia, como la de muchos otros miembros de la AESR, es fundamental para mostrarle a otros afectados que ha de mantenerse la lucha por la felicidad. Otro de los papeles fundamentales de la AESR es el de informar. "Es muy difícil entrar en este submundo porque la información no está al alcance de todos. Estar, está; pero no es fácil encontrarla, ni es fácil buscarla".

El papel de una asociación

Como ocurre con la gran mayoría de las siete mil Enfermedades Raras que existen, el desconocimiento es el principal problema al que se enfrentan las familias y afectados. "Si el profesional que te da el diagnóstico es experto en la enfermedad puede indicarte o redireccionarte hacia una buena información. Si no, tienes que comenzar a buscarla", nos cuenta Teresa al respecto de cómo es vivir un diagnóstico. Otro aspecto es el desconocimiento de la sociedad: "En general la gente tiene muy poca información, aunque muestra interés, afecto y respeto por ellos (los niños afectados) y los padres, cuando los viven de cerca". Por ello, los colectivos como la AESR trabajan por mejorar el servicio sanitario y el diagnóstico. También velan por crear un lugar donde los afectados puedan encontrar la información adecuada a su situación. Otra parte fundamental consiste en educar a la sociedad.

"Como normalmente se trata de niños pequeños la sociedad suele mostrar un lado compasivo que a veces es insultante", comenta Teresa. "No queremos compasión, queremos que se nos trate conforme a nuestras necesidades". Pero ninguna de estas dos tareas es fácil. Por el momento no existen profesionales especializados en el síndrome de Rett. De hecho, en muchas ocasiones, los profesionales sanitarios no saben a qué se enfrentan. Eso crea una sensación de desazón en las familias muy difícil de afrontar. Por ello, la asociación reúne a pacientes y afectados con la intención de crear una fuerza colectiva. "Cuando encuentras la Asociación te alivias porque ya sabes que no estás solo; que hay más gente como tú. Es como si tuvieras una nueva familia. Y cuando los conoces, son como los parientes esos que nunca has visto pero que tenéis mucho en común y enseguida conectas."

Desde al AESR se usa esa fuerza para buscar acciones que abran nuevas puertas a la investigación y el desarrollo de tratamientos. También se trata de formar a los propios profesionales para tratar de la enfermedad. "Los [sanitarios] más cualificados cooperan en la formación de los futuros profesionales desde las aulas, dándoles charlas técnicas y ponencias donde se les explica en qué consiste la enfermedad, qué terapias hay, cómo se puede mejorar la calidad de vida..." La AESR también busca financiación para llevar las terapias hasta todos los afectados. "Tratamos de hacer visibles sus problemas, demandas... asesorar sobre derechos, sobre cómo conseguir proyectos, nuevas tecnologías, investigación...", comenta Teresa, al respecto. En definitiva, el trabajo de una Asociación como la AESR consiste en darle un rostro, una voz y unas manos a todos los afectados por el síndrome de Rett. Solo así se pueden completar las metas más ambiciosas: juntos.

El futuro de un paciente

sindrome rett

Actualmente el síndrome de Rett no tiene cura. Lo único que se puede hacer es tratar las patologías asociadas y asistir a los pacientes afectados, que necesitarán ayuda el resto de su vida. Por ahora la investigación sigue adelante para conocer mejor la enfermedad. Esta es la única manera de desentrañar las claves para asegurar una mayor calidad de vida. El futuro de los pacientes con síndrome de Rett es muchas veces, como el de otros afectados por una enfermedad rara, incierto. Es un problema que hay que cambiar. Y para hacerlo hay que invertir en investigación, en conocimiento, en concienciación y en sensibilización. Además, también hay que mostrar cuáles son las herramientas disponibles en esta lucha. Existen servicios de in información y orientación, como el SIO de la Federación de Enfermedades Raras, FEDER, o las vías de contacto que la AESR dispone para los afectados. El futuro de todos, tanto pacientes como familiares, puede mejorar enormemente gracias al trabajo de los colectivos. Gente que de forma voluntaria o profesional dedica un enorme esfuerzo a brindar un futuro más brillante para todos.