¿Qué nos hace diferentes? ¿Qué cambios genéticos se dan entre las poblaciones del África sub-sahariana, el sudeste asiático o América Latina? En 2008, el Proyecto de los 1000 Genomas fue impulsado con el objetivo de conocer la variabilidad del genoma humano a lo largo de todo el planeta.El Proyecto de los 1000 Genomas ha logrado catalogar las claves genéticas que diferencian a un individuo de otro

El genoma de la especie humana está formado por 3.000 millones de pares de bases o "letras" diferentes. Millones de esas letras cambian del ADN de una persona a otra, ¿pero qué ocurre a nivel poblacional? ¿Es posible trazar un mapa con la variabilidad del genoma humano de un punto a otro del planeta?

Un consorcio de investigadores, liderado por el European Molecular Biology Laboratory, ha publicado hoy dos artículos en Nature que ayudan a entender la variación genética que se observa en 26 poblaciones de todo el mundo. Cuando se inició el Proyecto de los 1000 Genomas, el propósito era secuenciar el ADN de al menos un millar de individuos, pero los científicos han conseguido ir un paso más allá, catalogando 2.504 genomas de cinco regiones continentales del planeta (sur y este de Asia, Europa, África y América).

El mayor catálogo de diferencias genéticas

En la primera investigación, el equipo liderado por Adam Auton analizó las pequeñas variaciones que ocurrían en el genoma de estas 2.504 personas. El objetivo era mapear los cambios de hasta 500 "letras" que ocurrían en su ADN, para así comprobar si existían diferencias entre las distintas poblaciones.

Como era de esperar, los cambios genéticos más frecuentes afectaban a una única "letra" o base del ADN. El grupo de Auton logró caracterizar 88 millones de variantes genéticas de este tipo, además de 3,6 millones de mutaciones en forma de inserciones o deleciones y 60.000 cambios estructurales, que afectaban a partes más grandes de los cromosomas.

El mayor catálogo de diferencias genéticas hasta la fecha también ha permitido arrojar luz sobre la propia evolución humana. En ese sentido, aquellos individuos que presentaban ancestros del continente africano contaban con un número más amplio de zonas del ADN que cambiaban. Por el contrario, el resto de personas mostraban una mayor variabilidad en el número de variantes, que a su vez era proporcional con el grado de ascendencia de origen africano.

La variación entre poblaciones humanas

El segundo artículo, publicado en la revista Nature, da a conocer las variaciones estructurales observadas en los 2.504 individuos. Este segundo tipo de cambios se relacionan con variantes en el ADN que afectan a porciones más grandes del genoma, con un tamaño que puede alcanzar las 500.000 bases o "letras". Gracias a los avances en las técnicas de secuenciación, el mapeado de estos cambios genéticos ha sido realizado con mayor detalle y precisión que nunca.

Estas variantes estructurales son abundantes, según los investigadores, y se producen como consecuencia de procesos evolutivos mucho más complejos de lo que se pensaba anteriormente. El segundo tipo de cambios catalogados cuenta además con un "impacto desproporcionado" sobre la expresión génica, en palabras del equipo de Jan Korbel, dado el reducido número de variaciones estructurales que suelen observarse en comparación con el primer trabajo.

leucemia
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El conjunto de variantes analizadas, por ejemplo, puede enseñarnos por qué algunas poblaciones del Tíbet parecen más resistentes a las alturas. O tal vez nos sirva para entender el motivo por el que algunas poblaciones mexicanas cuentan con mayor riesgo de padecer obesidad. Los cambios escritos en nuestro ADN han sido ahora catalogados mediante el Proyecto de los 1000 Genomas, una iniciativa con la que podemos comprender la prevalencia a ciertas enfermedades en algunas regiones o los rasgos que diferencian a unas poblaciones de otras.

Conocer la enorme variabilidad del genoma humano a nivel individual y mapear los cambios en diferentes poblaciones parecía un reto titánico allá por el 2008. Siete años después, el catálogo publicado hoy en Nature es sólo el final del Proyecto de los 1000 Genomas, cuyos datos han sido publicados en abierto. Pero en realidad supone el comienzo de otro mucho más grande: entender las claves genéticas que diferencian a un individuo de otro, sea cual sea la región donde viva y la parte del mundo de donde proceda.