Conocer el genoma humano será clave para combatir enfermedades incurables

Hasta hace apenas algunas décadas, los investigadores y practicantes del campo de la tecnología eran como los exploradores del siglo XV: navegaban su mundo sin un mapa que les indicara su rumbo, su ubicación o su dirección. En los años 80 todavía no podíamos leer el genoma humano, pero comenzamos a imaginarnos qué pasaría si pudiéramos leerlo, a imaginar que podríamos curar enfermedades que podían encontrarse en la herencia genética (identificando patrones en el genoma de familias que presentaran la enfermedad, y de este modo encontrando el gen causante).

La reducción de costes en investigación nos ha permitido acelerar el ritmo de decodificaciónEric Lander, director del Programa de Biología Genómica y Circuitos Celulares, es conocido por ser uno de los principales líderes del proyecto del genoma humano, el esfuerzo internacional para decodificar el contenido del ADN. Hace unos minutos ha terminado su conferencia en Aldea Digital 2015 donde ha hablado sobre el impacto de la genómica en la vida cotidiana.

El estudio de los secretos codificados en el genoma humano ha sido uno de los mayores descubrimientos científicos de nuestros tiempo, y la forma en la cual hemos aprendido sobre el funcionamiento de enfermedades cuyos mecanismos eran prácticamente un misterio.

Durante la mayor parte del siglo XX hemos sabido que las diferencias en el ADN explican gran parte de nuestras diferencias en apariencia y en salud, pero aún no éramos capaces de leerlo. Entre 1990 y 2003 (la duración del Proyecto del Genoma Humano) los investigadores decodificaron y liberaron para el conocimiento público el contenido entero del mapa de nuestro ADN. Para la fecha de su culminación habían transcurrido 50 años exactos desde el descubrimiento de la doble hélice del ADN.

Sin embargo, en 2003 aún no podíamos entender el ADN; podíamos leerlo como si leyéramos un texto en chino sin comprender chino. EL siguiente capítulo fue aprender a entender el ADN. Entender, por ejemplo, que tenemos ancestros comunes con otros mamíferos, nos permitió intentar comprender el genoma humano a través de su comparación con el ADN, por ejemplo, de ratones o perros, indicándonos así los fragmentos importantes en esas largas líneas incomprensibles de código.

En el curso de la última década, nuestra capacidad de leer una secuencia del genoma humano se aceleró a un ritmo muy elevado, y el costo de hacerlo se ha disminuido. Hoy en día se conocen 3.600 genes de enfermedades, que pueden ser utilizados para encontrar sus orígenes, y se espera que en las próximas décadas el catálogo completo de estos genes esté analizado y a disposición de todos.

La conclusión de las investigaciones nos permitirá combatir enfermedades incurablesActualmente se está gestando una revolución con respecto a nuestra comprensión de ciertas enfermedades crónicas como la esquizofrenia, las enfermedades cardiacas o la diabetes. Hace algunos años se descubrió que la degeneración macular era ocasionada por cinco genes relacionados con el sistema inmunológico: es así como comprendimos que era una enfermedad relacionada con el sistema inmune, cosa que hasta ese momento no sabíamos. Es muy diferente intentar arreglar un problema cuando no sabemos ni siquiera de dónde proviene: Saber sobre qué genes actuar permite desarrollar medicamentos que actúen específicamente sobre ellos y corrijan ciertas enfermedades.

Hace apenas dos años y medio se descubrió la posibilidad de no sólo leer, sino escribir en el ADN, lo que se denomina edición del genoma, y es una investigación increíblemente novedosa que hasta hace algunos años parecía ciencia ficción.

La continuación de los estudios sobre el genoma humano, según Lander, es la forma en la que convertiremos la medicina en una herramienta, que denominan "medicina de precisión". Si bien esta investigación llevará aún varias décadas, cree firmemente que permitirá a la ciencia curar de manera definitiva enfermedades que hasta hoy creemos que son incurables.