epigenoma

Eugenio Siri (Flickr)

Históricamente siempre habíamos pensado que la información que contenían nuestros **[genes](http://alt1040.com/tag/genes)** tenía la clave para que tuviéramos un determinado carácter o una mayor predisposición a padecer una enfermedad. Sin embargo, no todo está escrito en nuestros cromosomas. En los últimos años ha cobrado mucha importancia la metilación del ADN, o lo que es lo mismo, el epigenoma.

Estos cambios químicos que ocurren en el ADN regulan de una manera "muy fina" la expresión de nuestros genes. En otras palabras, el **epigenoma** podría tener un papel muy importante en procesos en los que la expresión de nuestra información genética se ve alterada, como ocurre en muchas enfermedades como el cáncer o el mal de Alzheimer.

Desde la perspectiva del estudio de las **enfermedades neurodegenerativas**, resulta curioso pensar qué papel podría tener el epigenoma en su aparición y desarrollo. Como sabemos, el [cerebro](http://alt1040.com/tag/cerebro) en particular y el sistema nervioso central en general son zonas realmente complejas en nuestro cuerpo.

Si pensamos en los seres humanos como si fueran automóviles, podríamos pensar que el coche se puede estropear si deja de funcionar el motor. Sin embargo, también puede haber problemas mecánicos debidos a pequeños fallos en las conexiones eléctricas. **Algo parecido sucedería con el epigenoma**. Pequeños cambios, casi imperceptibles, en la metilación del ADN, podría conllevar el desarrollo de determinadas enfermedades. ¿También en el caso del mal de Alzheimer?

Científicos españoles, liderados por **Manel Esteller**, del Instituto Catalán de Oncología, han explorado el papel del epigenoma en el [desarrollo de alzheimer](http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/09/11/brain.awt237.full.pdf+html). Debido a que el 80% de nuestros genes se expresa en el cerebro, el epigenoma podría tener un papel muy importante. A pesar de esta hipótesis inicial, es importante reseñar que los cambios químicos que se dan en el ADN, en el caso particular del cerebro, presentan una complejidad enorme. ¿Cómo solventarlo?

Los investigadores abordaron este reto mediante el uso de ratones genéticamente homogéneos, debido a que previsiblemente presentarían una variabilidad interindividual muy reducida. A continuación, estudiaron los patrones de metilación de los genes de estos individuos mediante **tecnología de microarrays**, identificando una serie de genes específicos que podrían jugar un papel importante en la conexión del alzheimer con el epigenoma.

Destacaron sobre todo la inactivación del gen SPTBN4, asociada a los patrones de metilación del epigenoma encontrados, que podría estar relacionada con una fase inicial de la formación de **placas amiloides**, uno de los elementos más característicos de las neuronas de pacientes afectados por alzheimer.

Este estudio demuestra una vez más la **importancia creciente** del epigenoma en el estudio de las enfermedades. La ecuación sobre nuestra salud es realmente compleja, ya que a los condicionantes genéticos y factores ambientales, debemos sumarle otras pequeñas variables que regulan el sistema en conjunto. Sin duda alguna, este estudio nos acerca un poco más a una posible cura del alzheimer a medio o largo plazo. ¿Lo conseguiremos?