"Las personas que no saben lo que es vivir cada día con dolor, dolor físico, hablan muy cómodas de presupuestos", explicaba con firmeza Naca Eulalia Pérez de Tudela, actual presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofia (AELIP). Es una frase que refleja la realidad de unos tres millones de afectados por una enfermedad de baja prevalencia, conocidas también como enfermedades raras. Además, lo sabe por propia experiencia. Junto a su pareja, Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, sufrieron la pérdida de Celia, su hija, afectada por una extraordinaria lipodistrofia congénita. La sociedad celebra hoy una jornada en honor a todos aquellos que sufren de esta extraña enfermedad y otros tipos de lipodistrofias. Los afectados son solo unos pocos en todo el mundo. Esta es la historia de la gente que hay detrás de este síndrome, de sus retos y de su día a día conviviendo con la enfermedad.
¿Qué es la lipodistrofia?
Los últimos avances
El día mundial de la lipodistrofia
Investigar cuesta muy poco
De la tragedia a la esperanza
Las enfermedades raras y la sociedad
¿Qué es la lipodistrofia?
La lipodistrofia es, literalmente, una deficiencia en el tejido adiposo, es decir, la grasa. Se conocen con este nombre un conjunto muy variado de enfermedades cuya manifestación y consecuencias varían mucho de un paciente a otro. Para conocer un poco mejor este síndrome, Hipertextual se ha puesto en contacto con David Araújo Vilar, médico cirujano, fundador de la Sociedad Española de Lipodistrofias y uno de los pocos expertos que existen sobre esta enfermedad. "Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que tienen en común una deficiencia selectiva del tejido adiposo", explica. Con estas palabras, David nos cuenta cómo la manifestación de la lipodistrofia puede ser muy, muy diferente.
"Hay más de veinte subtipos diferentes de lipodistrofias, cada uno con sus características particulares. Como consecuencia, y simplificándolo mucho, los pacientes suelen desarrollar diabetes mellitus, hipertrigliceridemia e hígado graso." Un aspecto que destaca sobre el trastorno es que la ausencia de tejido adiposo suele provocar cambios en la apariencia física. De esta manera, la enfermedad, a veces, va más allá de las consecuencias físicas, pudiendo tener consecuencias que pueden resultar estigmatizantes. Un ejemplo famoso es el caso de Lizzie Velásques, cuyo síndrome incluye la progeria (la apariencia y envejecimiento prematuro). En otras ocasiones, las consecuencias clínicas no están tan claras. "A veces aparecen dolores que no se tratan porque carecen de las pruebas diagnósticas necesarias para identificarlas", nos cuenta Naca.
Los últimos avances
Pero, siendo algo tan distinto, según la persona que lo padece, ¿qué pronóstico tienen los pacientes? "El pronóstico depende del subtipo. Las lipodistrofias generalizadas sin el tratamiento adecuado pueden acortar considerablemente la supervivencia de las personas que lo padecen." continúa el doctor Araújo. "Las lipodistrofias parciales tienen en general mejor pronóstico, aunque en algunos casos se pueden asociar a complicaciones graves". Actualmente, nos encontramos en una lucha por la mejora en la vida de los pacientes. "Lo importante no es solo la esperanza de vida, sino la calidad de vida", nos contaba Naca al hablar de su experiencia tanto personal como a la cabeza de AELIP. Porque, actualmente, la lipodistrofia no tiene una cura propiamente dicha. Se pueden tratar sus síntomas, parte de su patología. Pero es un síndrome complejo y no se puede simplificar su solución.
Los avances en investigación han sido muchos desde que en el año 2000 se identificara el primer gen relacionado con la lipodistrofia parcial familiar. "A día de hoy conocemos más de 15 genes relacionados con distintos tipos de lipodistrofia, y esto ha permitido conocer mejor los mecanismos que conducen a la pérdida de grasa", cuenta David. "No obstante, queda aún mucho por desvelar en relación con las bases moleculares de estos trastornos". Aunque a día de hoy no existe un tratamiento curativo para las lipodistrofias, el empleo de una hormona, la leptina recombinante humana, ha resultado crucial en el control de las complicaciones metabólicas y hepáticas de las lipodistrofias generalizadas. La unidad médica de David es la única en España que trabaja con tanta intensidad y conocimiento con leptina en el tratamiento de pacientes con lipodistrofia.
El Día Mundial de la Lipodistrofia
Por su importancia, pero, a la vez, por su rareza, hoy celebramos el Día Mundial por los afectados por algún tipo de lipodistrofia. Esta jornada tiene como objetivo concienciar e informar a la sociedad. Porque, como ocurre con otras enfermedades raras, los afectados son auténticos desconocidos, tanto en el sistema sanitario como entre la población. No existen especialistas ni disciplinas dedicadas a las lipodistrofias. Los ejemplos como el hospital de Santiago, donde sí existe una unidad especializada en el trastorno, son muy poco frecuentes. En el resto de España las asociaciones como AELIP y FEDER son las encargadas de orientar a los afectados y sus familias. Por ello, por la necesidad de darle voz a unos pocos, la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofia ha encaminado una importante campaña cuyo clímax, que no su fin, se da hoy, 31 de marzo.
En dicha campaña se han unido numerosas celebridades mostrando el gesto de concienciación, una "L" hecha con los dedos que expresa que la sociedad sabe que esta enfermedad existe y no se olvida de ella. La campaña, además del apoyo institucional, busca la muestra social mediante las redes. Al final, como decíamos, el objetivo es amplificar la voz, manifestar la necesidad por la investigación y el conocimiento de una de las más de 7.000 enfermedades que parecen olvidadas por su baja incidencia. Pero la campaña, como sostenía Naca, no acabará aquí. Continuará durante todo el año con todos los gestos que pueda realizar la asociación, los asociados y los afectados. Cualquier persona está invitada a participar de un modo u otro en la campaña y en el Día Mundial de la Lipodistrofia.
Investigar cuesta muy poco
Naca, mencionando la campaña de sensibilización, recuerda que existen muchas maneras de investigar. "Hay muchas fórmulas para apoyar a la investigación y que en la sociedad desconocemos". Porque aunque en España ni en la mayoría de países existe un centro clínico de referencia sobre lipodistrofias oficialmente reconocido, eso no quiere decir que no se pueda apoyar al mundo científico. "Para investigar necesitamos personas sanas y personas afectadas", explica Naca, haciendo hincapié en que la investigación requiere de grupos control para poder avanzar. Es más, actualmente existen diversas herramientas, como los crowdfundings científicos y el apoyo colectivo para impulsar los descubrimientos.
"Es necesario que existan unidades de referencia especializadas, como es el caso de nuestra unidad en el hospital clínico universitario de Santiago, a donde se puedan remitir a los pacientes desde cualquier punto del país"
"Como en el resto de las enfermedades raras es habitual el desconocimiento de las características clínicas de estos trastornos, su correcta evaluación, seguimiento y tratamiento", insiste David al hablar de investigación. Este aspecto es, precisamente, uno de los principales a solucionar. Uno de los grandes retos, no solo en lipodistrofias, sino también en el resto de enfermedades raras. AELIP encara este problema con optimismo, animando a cualquiera que lo desee a participar, bien mediante una aportación económica que va desde un solo euro a la dotación voluntaria que cada cual quiera, bien mediante la participación en ensayos médicos e investigación.
De la tragedia a la esperanza
"La vida te cambia en un instante", explicaba Juan para Hipertextual. "Te permite conocer a otras personas que nunca hubieran aparecido en tu vida si no fuera por el hecho de convivir con uno de esos siete mil nombres raros", nos cuenta sobre su experiencia personal. Él y su pareja Naca sufrieron en primera persona la pérdida de Celia, su hija, debido a una rara lipodistrofia congénita que ahora lleva su nombre. Sin embargo, esta dolorosa experiencia ha servido para sembrar la esperanza en millones de afectados. "Queríamos que esa sonrisa, esa fuerza que Celia siempre nos transmitió no se quedara ahí, sino que llegara a otros adultos y niños que se enfrentan a una enfermedad rara".
Tal y como nos explicaba Juan, cuando un afectado por una enfermedad rara se dirige al servicio sanitario se enfrenta, muchas veces, a una serie de frases muy inquietantes: "se desconoce la evolución de la enfermedad, se desconoce tratamiento alguno y no se conocen pacientes que tengan lo mismo". La búsqueda de respuestas a estas inquietudes, alimentadas por el recuerdo de Celia, han servido como motor principal en el trabajo de esta pareja, quienes representan uno de los mejores ejemplos de superación y esfuerzo en beneficio de los afectados por alguna enfermedad rara y de apoyo a sus familias.
Las enfermedades raras y la sociedad
"Las enfermedades raras ni entienden de colores ni de partidos políticos"
Tanto FEDER como AELIP son solo dos representaciones del rico tejido social que representa a los afectados por las enfermedades raras. En menos de diecisiete años de existencia, la Federación ha logrado englobar a más de 300 asociaciones con un único objetivo, defender con una única voz los intereses de las familias y personas afectadas por una enfermedad rara. El trabajo de FEDER, no obstante, no se limita a Europa. Desde el pasado 2013, ALIBER, la Alianza Iberoamericana por las Enfermedades poco Frecuentes, aúna el esfuerzo que se produce en España con Latinoamérica. "La alianza nos ha permitido conocer la realidad a la que se enfrentan las personas en Argentina, Venezuela, México...", cuenta Juan. "He tenido la oportunidad de conocer experiencias extraordinarias y compartir necesidades entre países. Es muy importante que el conocimiento viaje". El SIO, el Servicio de Información y Orientación de FEDER, atiende más de 5.000 llamadas anuales provenientes de Latinoamérica, una cifra nada baladí.
Este es solo un reflejo de lo que ofrece la Federación y asociaciones como AELIP. "El papel fundamental de AELIP es informar y apoyar", explica Naca. "Es un trabajo en red, ofrecemos soporte psicológico, información para los sanitarios, recursos, experiencias...". Y es que el papel de estos colectivos, como decíamos, sirve para rellenar la falta de especialistas en el sistema sanitario y educativo. Es un papel fundamental en el aumento de la calidad de vida de los pacientes, quienes se sienten perdidos. "*Yo, como madre, me he sentido dentro del sistema sanitario como si hubiera sido desahuciada***", contaba Naca sobre su experiencia. "El problema no son las personas. El problema es a qué le damos prioridad, como sistema".
"La falta de equidad es el resumen de todo. Tener una enfermedad de este tipo supone una marginación en muchos aspectos"
No obstante, la sociedad cada día está más concienciada. "En los últimos años ha habido un intento por parte de la asociación de familiares y afectados de lipodistrofia para conseguir concienciar a la población general sobre la existencia de estas enfermedades", nos explica el doctor Araújo, "y creo que hasta cierto punto se ha conseguido, aunque aún queda mucho por hacer a este respecto". El empleo de las redes sociales ha sido especialmente útil. Con cada gesto, cada esfuerzo, las instituciones y las personas nos acercamos más a la realidad que viven los afectados y familiares por la lipodistrofia y otras enfermedades raras. Pero, aunque el avance se hace a pasos de gigante, el camino por recorrer todavía es largo, muy largo.